Vad är SOD1? 

Genetik 

Enzymet, koppar-zink superoxiddismutas {Cu / Zn SOD1}.  

Vilken uppgift har SOD 1  ? 

SOD1 konverterar reaktivt syre till ofarliga vatten. En kopparjon  i enzymet utför denna kemiska förändring. En zinkatom är också viktig för enzymets funktion. 

Hur går det till ? 

Proteiner är den primära ingrediensen i all biologi. Strukturen för varje protein beror på hur varje del är uppbyggd ,detta  anges närmare i en sekvens av kodade gener. Aminosyror verkar tillsammans och bildar kedjor .   

Vilken roll  har muterade SOD1 i ALS? 

Tidiga studier av mutant SOD1 har lagt fram bevis på  att sjukdomen inte orsakas av förlust av detta enzym Man har manipulerat möss till att sakna denna genen SOD  1 helt och dessa möss har  inte utvecklat ALS.  

Det är nu allmänt accepterat att mutationerna måste få SOD1 att inta  en giftig egenskap. (något måste påverka för att den skall börja arbeta på  felaktigt sätt ) 

Flera skäl för toxicitet föreslås, men ingen är bevisad. 

Vad händer i ALS när SOD 1 Genen  går snett  ? 

Den genetiska koden, det vill säga en mutation, placerar fel aminosyra i sekvensen.

Detta kan ge ett felaktigt veckat protein som inte fungerar, eller som kan ge en  felaktig kemisk process  som stör cellens funktioner. 

Ett kännetecken av ALS och många andra neurodegenerativa sjukdomar är onormal ansamling av proteiner 

Endast  ytterligare forskning av onormalt ackumulerade protein i  alla neurodegenerativa sjukdomar kommer att avgöra debatten och  möjliggöra utformning av lämpliga behandlingsmetoder.

läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/sod1.html

Ovanstånde föder frågor från mig själv.

Nämligen att eftersom människan föds med en viss gen uppsättning och om denna personen har  en ALS mutation i sina generfrån födslen 

varför blir då denna personen  sjuk vid en viss tidpunkt ? och vad är det som orsakar ,påverkar detta ?

Och hur kommer det sig att vissa endast är bara bärare men inte blir sjuka i ALS ?