På  ALS -konferensen ,fick vi höra lite nya saker  

eller rättare sagt bekräftat det som jag trodde  

nämligen påverkar inte ALS bara motorneuron nerver  

utan även nerver som påverkar hjärtat tarmen och urinblåsan  

det värsta med att bli förlamad i tarmarna är förstås förstoppning  

Att det  påverkar hjärtat var lite nytt för mig samtidigt som jag kommer ihåg  

hur min hjärtverksamhet gick ner i början av sjukdomen men har sedan blivit normal igen  

det är nu vetenskapligt bekräftat att  ALS sjuka ka dö i plötslig hjärtstopp vilket inte är helt ovanligt . 

Har man en påverkar i hjärnan så har man besvär med andningen och talet  

har man en aktivitet  längre ner i ryggmärgen så påverkas  benen mest  .. 

Man har inte någon bot ännu men man kan idag göra nya stamceller av personens  egna celler så det behövs inga Embryon för detta  

det är en forskning som man har utfört på Umeå universitetet med hjälp av donationspengar från NHR  

Det är här som stamcellerna kommer in i bilden. Enkelt uttryckt är de mellanstationen som gör det möjligt för Jonathan Gilthorpe att omvandla hudceller från ALS­patienter till nervceller. Eftersom cellernas DNA inte förändras blir resultatet nervceller med anlag för ALS.

På det sättet hoppas Gilthorpe och hans kolleger få en chans att studera på vilket sätt dessa celler fungerar annorlunda än friska nervceller, och vad som egentligen händer när sjukdomen bryter ut och cellerna dör.

länk till reflex

http://www.e-magin.se/v5/viewer/files/viewer_s.aspx?gKey=qn00xh37&gInitPage=1

Några resultat finns redan, men eftersom de inte är publicerade än kan Jonathan Gilthorpe inte avslöja mer än att experimentet inledningsvis har levt upp till forskarnas förhoppningar: cellerna med anlag för ALS skiljer ut sig från friska nervceller. 

http://www.umu.se/om-universitetet/pressinformation/pressmeddelanden/nyhetsvisning/uppdrag-als.cid194560

Med de nya riktlinjer enligt SOSFS 2011:7 (Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om livsuppehållande behandling), som trädde ikraft i augusti 2011, har vård av patienter med livshotande tillstånd reglerats. 

De nya riktlinjerna gör det möjligt att ge livsuppehållande behandling och definieras som följer – ”behandling som ges vid livshotande tillstånd för att upprätthålla en patients liv”. Det inkluderar alltså respiratorbehandling av ALS-patienter. 

I de nya riktlinjerna likställs respiratorbehandling med vilken annan behandling som helst, som ges vid sjukdom t ex tablettbehandling av högt blodtryck. 

Vad som är tydligt definierat i de nya riktlinjerna är att livsuppehållande behandling kan avbrytas och att den kan avbrytas på patientens önskemål. 

Det har inte varit möjligt tidigare eftersom detta har kunnat tolkas som “aktiv dödshjälp”, vilket är ett mycket omdiskuterat ämne i många länder. Detta kan även har varit en anledning till att andningshjälp inte har erbjudits ALS-patienter i större utsträckning tidigare 

De nya riktlinjerna ger möjligheter för att ge andningshjälp till de patienter som önskar detta. 

Med de nya riktlinjerna skall behandlingsalternativ diskuteras och erbjudas de patienter som önskar det.

Dessa riktlinjer skall tillämpas i alla landsting och var en ALS-patient är bosatt skall ej påverka vilken

behandling som skall erbjudas

Vill du ha en pegg ? 

Min nya doktor frågade vad jag har för inställning till pegg, helt ok säger jag för kan man inte svälja så behöver jag en pegg  

för att överleva eller hur ? 

-den kan sättas in i ett lugnt skede när jag fortfarande kan äta och kan klara av operationen 

så att jag inte blir för sjuk när jag opereras . 

så nu står det skrivet i mina journaler att pegg är ok  

själv undrar jag vem som kan ge mig en track när jag så behöver ? 

den frågan har jag inte fått svar på ännu  

Den nya doktorn tyckte jag kom med svåra frågor första gången vi träffades  

men jag kan inte ta hänsyn till det ,att man har bytt doktorn att den förra gick i pension  

Tid är något jag inte har mycket av utan allt jag gör måste göras , 

Jag tyckte han skulle ge mig  alternativ till att se den dagen då mina barn fyller 18 år  

innan jag står inför det faktum att kroppen inte vill mer så måste alla veta vad som gäller .. 

Doktorn  tyckte att det bäste vore ifall jag kunde ha min bi-level andningsmask så länge som möjligt  

.Att leva med track är inget som någon ser framemot men har man minder åriga barn att ta hand om så måste man ta hänsyn  

det gäller inte bara mig själv ….då blir track ett alternativ ,att fortsätta 

Jag har varit på besök hos min nya Dr på Sahlgrenska och det var ett bra besök på många sätt samtidigt som det var lite omtumlande  

Jag hade bestämt mig  för att ta upp vissa frågor i förväg  

bland annat det här med färdtjänst och att inte sitta med förkylda människor i bilen och det var Dr snäll och skrev ett intyg  till sjukresa och färdtjänst handläggare  . 

sedan tog jag upp frågan om trakeostomi ,vad han ansåg om det och han svarade ärligt att det skulle vara ett lidande för mig personligen  ,och då ställde jag frågan , varför han tänkte så  ?

Hans svar var den att det var ALS-patienter som hade blivit trakeotomerade som hade gett honom den erfarenheten och att om man väl hade börjat den behandlingen  

så kunde man inte sedan avbryta den behandlingen  utan att man är  tvungen och fortsätta med den till the bitter end . 

Men jag begärde och få en remiss till lungläkare för samtal om trakeostomi och så ställde jag kravet ifall det inte skulle bli frågan om trakeostomi för mig att  

Sjukvården tar sitt ansvar och  informerar mina barn för det vill jag inte göra själv inte det också diagnosen ALS har jag själv fått informera barnen om  

I veckan som gått, fick jag ett telefon samtal från en dam som fråga ifall jag  har fått den hjälp jag behöver från färdtjänst /sjukresa enheten ? 

Till saken hör att jag lämnat en synpunkt ja faktiskt flera stycken synpunkter på både sjukresa och på färdtjänst 

Denna synpunkten var lämnad den 20/6 angående en färdtjänst resa jag gjort samma vecka  som jag hade beställt , där taxin inte hittade rätt trots att han körde med hjälp av GPS  

då  den gick efter Google - Mapps ,fågelvägen han hamnade bakom mitt hus på skolans parkering och hävdade att det var rätt plats enligt hans  GPS  vilket det inte var .,  

Tippset , jag fick från den damen i telefon, att nästa gång taxin kör till rätt plats när de skall hämta mig   Är att jag ber taxi-chauffören och ringa upp och uppge de exakta koordinaterna till samband centralen  ,så att de blir de rätta på min adress ?? 

Eller ,kanske om jag visste vilka de rätta koordinaterna var ? om jag kunde gå in på nätet och plocka fram dessa ,undra damen i telefon . 

För då kommer bilen alltid rätt, bara vi har de rätta koordinaterna  

Jag påpekade att innan det nya systemet  ,den nya upphandlingen så körde taxin aldrig fel den kom

alltid rätt 

Till saken hör också att man har sagt till mig att på kundtjänst att det går inte att ändra dessa koordinater i sommar för att  för it -teknikerna var på semester  ,vilken soppa

Allt jag vill är att  

1.Man förstår vad jag säger när jag ringer och beställer en bil ,vilket inte alltid är fallet eftersom samtallen hamnar i Moldavien . 

Sist så hävdade  damen att Platsen Valjeviken inte fanns på kartan sedan hävda hon att Sölvesborg inte var en stad i Västra Götaland  

Nää.det är en stad i Blekinge !?     

2.Att bilen kommer på rätt plats och kan skilja på min hemadress och på skolans parkering   

3.Att chauffören är frisk, att han inte är förkyld (jag har sänkt lungkapacitet ) 

Att det blir en säker färd . 

Hur svårt är det att få dessa krav tillgodo sedda när man skall åka färdtjänst eller sjukresa?

Vad är SOD1? 

Genetik 

Enzymet, koppar-zink superoxiddismutas {Cu / Zn SOD1}.  

Vilken uppgift har SOD 1  ? 

SOD1 konverterar reaktivt syre till ofarliga vatten. En kopparjon  i enzymet utför denna kemiska förändring. En zinkatom är också viktig för enzymets funktion. 

Hur går det till ? 

Proteiner är den primära ingrediensen i all biologi. Strukturen för varje protein beror på hur varje del är uppbyggd ,detta  anges närmare i en sekvens av kodade gener. Aminosyror verkar tillsammans och bildar kedjor .   

Vilken roll  har muterade SOD1 i ALS? 

Tidiga studier av mutant SOD1 har lagt fram bevis på  att sjukdomen inte orsakas av förlust av detta enzym Man har manipulerat möss till att sakna denna genen SOD  1 helt och dessa möss har  inte utvecklat ALS.  

Det är nu allmänt accepterat att mutationerna måste få SOD1 att inta  en giftig egenskap. (något måste påverka för att den skall börja arbeta på  felaktigt sätt ) 

Flera skäl för toxicitet föreslås, men ingen är bevisad. 

Vad händer i ALS när SOD 1 Genen  går snett  ? 

Den genetiska koden, det vill säga en mutation, placerar fel aminosyra i sekvensen.

Detta kan ge ett felaktigt veckat protein som inte fungerar, eller som kan ge en  felaktig kemisk process  som stör cellens funktioner. 

Ett kännetecken av ALS och många andra neurodegenerativa sjukdomar är onormal ansamling av proteiner 

Endast  ytterligare forskning av onormalt ackumulerade protein i  alla neurodegenerativa sjukdomar kommer att avgöra debatten och  möjliggöra utformning av lämpliga behandlingsmetoder.

läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/sod1.html

Ovanstånde föder frågor från mig själv.

Nämligen att eftersom människan föds med en viss gen uppsättning och om denna personen har  en ALS mutation i sina generfrån födslen 

varför blir då denna personen  sjuk vid en viss tidpunkt ? och vad är det som orsakar ,påverkar detta ?

Och hur kommer det sig att vissa endast är bara bärare men inte blir sjuka i ALS ?

Faderns Kärleksbrev (från första Mose boken till uppenbarelseboken) 

Du vet kanske inte vem jag är   

men jag känner dig ..psalm 139:1 

Jag vet när du sitter och när du går ..psalm 139:2  

Jag är förtrogen med allt du gör ..psalm 139.3 

Till och med varje hårstrå på ditt huvud är räknat...Matteus-evangeliet 10:29-31 

För du blev skapad till min avbild.... Första Moseboken 1:27 

I mig lever du och rör dig och är till ..Apostlagärningarna 17:28 

För du är min avkomling ….Apostlagärningarna17:28 

Jag kände dig innan du blev bildad i moderlivet ..Jeremia 1:4-5 

Jag valde dig då jag planlade skapelsen...Efesier brevet 1:11-12 

Du är inget misstag, därför att alla dina dagar vad redan skrivna i min bok ..Psalm 139:15-16