En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en gen. Mutationer varierar i storlek från en enda DNA-byggsten (DNA-bas) till en stor del av en kromosom.

Genmutationer kan ske på två sätt: de kan ärvas från en förälder eller förvärvas under en människas livstid. Mutationer som överförs från förälder till barn kallas ärftliga mutationer eller nedärvda mutationer (eftersom de är närvarande i ägg och spermier celler, som också kallas könsceller). Denna typ av mutation är närvarande under en människas liv i nästan varje cell i kroppen.

Mutationer som förekommer endast i ett ägg eller i spermien, eller mutationer som inträffar strax efter befruktning, kallas nya (de novo) mutationer. De novo mutationer kan förklara genetiska sjukdomar som  drabbar ett barn som har en mutation i varje cell, men som inte har någon  familjehistoria av specifik sjukdom.

Förvärvade (eller somatisk) mutationer som inträffar i DNA i individuella celler vid någon tidpunkt under en människas liv. Dessa förändringar kan orsakas av miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning från solen, eller det kan ske ett misstag  när  DNA kopierar sig själv under celldelningen. Förvärvade mutationer i somatiska celler (celler utom spermier och ägg celler) kan inte föras vidare till nästa generation.

Mutationer kan även förekomma i en enda cell i ett tidigt embryo. Eftersom alla celler delar sig under tillväxt och utveckling, kommer individen att ha några celler med mutationen och vissa celler utan den genetiska förändringen. Denna situation kallas mosaicism.

Vissa genetiska förändringar är mycket sällsynta, andra är vanliga i befolkningen. Genetiska förändringar som sker i mer än 1 procent av befolkningen kallas polymorfismer. De är vanliga och  betraktas som normala variationer i DNA. Polymorfismer är orsaken till de vanliga skillnaderna mellan människor som ögonfärg, hårfärg och blodgrupp. Även om många polymorfismer inte har  några negativa effekter på en persons hälsa,så  kan vissa av dessa variationer påverkar risken att utveckla vissa sjukdomar.

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...