Vad är ALS genetik ?

Kärnan i en cell innehåller kromosomer, som är de gener som består av DNA som kodar för proteiner, de viktigaste ingredienserna i levande varelser.

Liksom i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, kan ALS ärvas, men oftast visar det sig hos människor utan hereditet för sjukdomen. Och med ärftliga sjukdomar, är orsaken en förändring i generna, så kallad mutation. Förändringen i DNA återspeglas i fel vid framställning av en protein. Antingen bildas proteinet inte på rätt sätt, eller så kan den inte utföra instruktionen alls ifall instruktionerna förkortats med den genetiska förändringen.

Gener finns på kromosomerna, förpackade i kärnan i varje cell. Instruktionen i den genetiska koden preciserar hur den skall bygga proteiner, som är byggstenarna i allt levande material. Varje gen kodar för ett enda protein. Proteiner är de enzymer som styr cellens kemi, de molekylära motorer som förmedlar proteiner till sina platser, de molekylära fibrerna som drar i hop muskler, de signaler som dirigerar en cells verksamhet.

I vissa fall av ALS, kända mutationer i SOD1 enzymet göra en förändring i detta protein. I en annan mutation, kopplat till en mycket sällsynt, juvenil form av ALS, är ett protein som kallas Alsin inte tillverkas

Vid vissa sjukdomar har forskare räknat ut exakt hur mutationen ger ett problem. Ofta trots vetskap om en mutation, så saknar forskare fortfarande en tydlig förklaring till sjukdomen. För ALS, även om mutationen är känd för vissa ärftliga fall så arbetar, forskare fortfarande hårt för att lösa hur mutationen på verkar motoriska nervceller och deras omgivande celler och förändrar dess funktion och dö.

läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

 

bella

8 januari 2013 12:57

Jag antar att als, som inte är ärftlig, uppstår av en inre stress.
Det kan vara att man delar upp kropp och själ för mycket, att man inte känner tillit (rädslan blir större än modet), destruktiva relationer mm.
Eftersom jag tror det, är jag också rädd för att det kan vara svårt att bota als, liksom andra neurologiska sjukdomar.
Jag tror inte att det uppkommer av miljögifter.(Jag har inga belägg för det)
Men, hoppet ska man ha kvar, förstås.

judi

8 januari 2013 17:51

så kan man ju tänka att det kan vara att man delar upp kropp och själ många gånger i sitt liv men då skulle fler människor ha ALS tror ändå inte att bara stress skulle vara direkt orsak men säkert bidragande orsak När kroppen vänder sig mot sig själv och bryter ner den är ju så många andra sjukdomar som cancer och ja ALS och så finns det fler vi kan ta alla autoimuna sjukdommar ???

 

Fudiz**

8 januari 2013 18:41

Fin blogg du har!! kolla gärna in på min blogg och kommentera något! :)

http://fudiz.bloggplatsen.se

judi

8 januari 2013 20:16

tack för titten

 

bella

8 januari 2013 20:15

Ja, jag vet ju inte, jag bara har teorier.
Kanske att om man får als, som är rätt ovanligt, att man varit ovanligt hård mot sig själv? Jag vet inte.
Man kan ju känna sig instängd på något sätt, vilket kan ge sjukdom. Sedan finns det ju många som sitter i fängelse, tex de två svenskarna i Etiopien, men de blev inte sjuka.
Det är komplext det här med balans mellan kropp och själ.
Sedan vet inte jag om als finns i Asien, Afrika, vet du det?

judi

8 januari 2013 20:20

i hela världen om jag förstått rätt i hela Europa och mellanöstern och USA ,Kanada syd Amerika övriga
Världsdelar vet jag inte .visst det är väl alltid så att man kan tänka att väldigt hårda livsvillkor ger ALS men inte har det varit så för alla som fått ALS något triggar igång det men vad ? och vissa har gener som ger förutsättningar för sjukdom

 

Lena

8 mars 2014 15:52

Hej! Första gången jag läser din blogg, o första gången jag kommenterar nånsin. Ville bara säga att jag förstår hur du har det. Min mamma gick bort i als för två år sedan 60 år gammal. Jag o min pappa vårdade henne i tre år hemma. Nu är min 41-årige bror sjuk i samma elände. Vi har lämnat mängder med blodprover till forskningen om denna sjukdom, jag hoppas innerligt, för din, vår, o andras skull att det bidrar till bättre mediciner o botemedel snart! Styrkekramar till dig/ Lena

judi

8 mars 2014 19:01

Tack för uppmuntran tråkigt att höra att även din bror har fått ALS

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...