Med risk för att ha skrivit detta tidigare men jag måste ändå skriva det som är positivt och om dom studier som pågår i ALS Så håll till godo

SOD1 i cerebrospinalvätska kan vara en markör som svarar för SOD1-sänkande terapi

Antisensterapi som påverkar SOD 1 till lägre nivåer i hjärnan och ryggmärgen har blivit en lovande terapeutisk strategi för ALS.

Antikropp-baserade anti-SOD1 strategier är också under utveckling. En viktig utmaning för alla terapi inriktning på SOD1 är att kunna mäta minskningen i proteinet över tiden och att särskilja denna nedgång från naturlig variation i SOD1 nivåer inom det centrala nervsystemet.

Eftersom cerebrospinalvätska är lätt-tillgänglig och relativt säker att få i förhållande till hjärnan eller ryggmärgens vävnad, försökte forskarna att avgöra om CSF SOD1 skulle kunna tjäna som en markör för respons på antisensterapi mot SOD1.

Studien leddes av Timothy Miller, MD, PhD, av Washington University i Saint Louis, som finansierades delvis av ALS Association.

För att ta itu med den utmaningen, har forskare i uppgift att fastställde först antisensterapins tillförlitlighet med bestående sänkta SOD 1 i CSF i SOD1-transgena råttor parallellt med minskade proteiner i CNS-vävnad.

De fann att hjärnan protein minskade med 48%, samt minskade CSF-protein (Spinalvätskan ) med 42%, resultat som "starkt antyder att mätningar från human CSF prover kan vara ett lönsamt alternativ  för påverkan i den mänskliga hjärnan och ryggmärgen."

läs mer här

http://www.alsa.org/research/journal-news/november-2012.html#feature

Ytterligare Genetiska Möjligheter
Forskarna försöker kartlägga de exakta gener som är ansvariga för andra ärftliga fall av ALS. Man har hitta olika familjer med sjukdomen i flera generationer detta har lett forskarna till att undersöka platser på olika kromosomer där genetisk förändring  kan finnas . Dessa misstänkta delar är olika på olika kromosomer,vilket inkluderar de numrerade 16, 18, och 20 (människan har 23 kromosompar).

Liknande kliniska scenarier
ALS är anmärkningsvärt lika oavsett om det ärvs eller visas i en person spontant utan hereditet för sjukdomen. Det är därför forskare så är uppmuntrade av att ha hittat  mutationen i SOD1. Terapi syftar till att hantera konsekvenserna av förändringen i detta protein kan leda till behandling för alla fall av ALS.

År 2001 tillkännagav forskarna en mutation i en gen som kodar för ett protein som de heter Alsin. Denna gen förändras i en familjär form av ALS, juvenil ALS 2. Denna form av ALS förekommer hos relativt unga människor. Proteinprodukten av genen finns i alla celltyper, inklusive motomeuroner. . Mutationen resulterar i förlust av dess normala funktion. ALS Association-finansierade forskare försöker skapa djurmodeller som speglar hur genen förändras och för att upptäcka hur  Alsin fungerar i normala fall, och hur den producerar sjukdom när den förändrats.

År 2004 var det forskare som finansierades delvis av ALS Association rapporterade att en mutation i en gen på kromosom 9 kodar för ett protein som kallas senataxin är ansvarig för en ovanlig form av ALS hos unga . Den exakta funktionen av senataxin är okänd.

Senast i 2009 upptäckte ett konsortium av forskare organiserad och finansierad av ALS Association en ny gen, ALS6 (smält i sarkom), som ansvarar för cirka 5 procent av de ärftliga ALS fallen

Läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

Vad är ALS genetik ?

Kärnan i en cell innehåller kromosomer, som är de gener som består av DNA som kodar för proteiner, de viktigaste ingredienserna i levande varelser.

Liksom i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, kan ALS ärvas, men oftast visar det sig hos människor utan hereditet för sjukdomen. Och med ärftliga sjukdomar, är orsaken en förändring i generna, så kallad mutation. Förändringen i DNA återspeglas i fel vid framställning av en protein. Antingen bildas proteinet inte på rätt sätt, eller så kan den inte utföra instruktionen alls ifall instruktionerna förkortats med den genetiska förändringen.

Gener finns på kromosomerna, förpackade i kärnan i varje cell. Instruktionen i den genetiska koden preciserar hur den skall bygga proteiner, som är byggstenarna i allt levande material. Varje gen kodar för ett enda protein. Proteiner är de enzymer som styr cellens kemi, de molekylära motorer som förmedlar proteiner till sina platser, de molekylära fibrerna som drar i hop muskler, de signaler som dirigerar en cells verksamhet.

I vissa fall av ALS, kända mutationer i SOD1 enzymet göra en förändring i detta protein. I en annan mutation, kopplat till en mycket sällsynt, juvenil form av ALS, är ett protein som kallas Alsin inte tillverkas

Vid vissa sjukdomar har forskare räknat ut exakt hur mutationen ger ett problem. Ofta trots vetskap om en mutation, så saknar forskare fortfarande en tydlig förklaring till sjukdomen. För ALS, även om mutationen är känd för vissa ärftliga fall så arbetar, forskare fortfarande hårt för att lösa hur mutationen på verkar motoriska nervceller och deras omgivande celler och förändrar dess funktion och dö.

läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

Nu firar vi Trettondedag Jul med avslöjandet av Guds härlighet i Kristus. Berättelsen om de österländska stjärntydarna handlar enligt traditionen om de tre vise männen, Kaspar, Melchior och Baltazar.

Berättelsen börjar med att de vänder sig till den politiska makten. Kung Herodes tillfrågas om vägen till det nyfödda kungabarnet. Det slutar med att stjärntydarna  i drömmen uppmanas att ta en annan väg hem. Och så blir det. De tar en annan väg hem, en annan väg än via den förtryckande makten.

Läs mer här

http://blogg.svenskakyrkan.se/teologifestivalen/

Varför firar vi trettondagen

Från början firades 6 januari som Jesus dopdag och födelsedag. När kyrkan flyttade födelsefirandet till 25 december blev trettondagen , den dag då man firar att de österländska stjärntydarna kom till Jesus.

Trettondedag jul, trettondedagen eller trettondagen är en kristen högtid som infaller på den trettonde dagen ijulhögtiden, det vill säga den 6 Januari. Trettondedagen firas bland kristna till åminnelse av uppenbarelsen av Jesus som Guds son i västlig Kristendom firar på trettondedagen i huvudsak, men inte uteslutande, de tre vise männen som denna dag skall ha kommit tillJesus  med rökelse, guld och myrra.Östlig Kristendom firar istället trettondedagen till minne av Kristi Dop, vilket också var en del av det man i den västliga kristendomen ursprungligen firade.

EMPOWER -STUDIEN

EMPOWER var en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas 3-studien som rekryterades 943 personer med ALS vid 81 olika,anläggningar i 11 länder. Patienterna randomiserades i en ett-till-ett-basis för att få antingen dexpramipexole eller placebo.

Det primära effektmåttet var en gemensam rank analys av funktioner och överlevnad, känd som sammantagna bedömningen av funktioner och överlevnad (CAFS).

Utöver CAFS, studien utvärderar individuellt funktionell nedgång, överlevnad och respiratorisk nedgång bland andra åtgärder.

Biogen Idec Rapporter top-line resultat från fas 3 studie som undersökte dexpramipexole Hos personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS)

- EMPOWER studien har inte visat effekt i primära och viktiga sekundära effektmått -

Weston, Mass - (BUSINESS WIRE) - Januari 3, 2013 - Idag Biogen Idec (NASDAQ: BIIB) rapporterade top-line resultat från Empower, en fas 3 studie som har prövat dexpramipexole hos personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS).

Studien uppfyllde inte det primära effektmåttet, en gemensam rank analys av funktion och överlevnad, och ingen effekt sågs i de enskilda komponenterna i funktion eller överlevnad. studien har inte heller visa effektivitet i de viktigaste sekundära endpoints.

Ytterligare analyser av flera subpopulationer har inte kunnat påvisa någon effekt bland dessa grupper. Baserat på dessa resultat, kommer Biogen Idec avbryta utvecklingen av dexpramipexole i ALS.

Läs mer här

http://www.biogenidec.com/PRESS_RELEASE_DETAILS.aspx?ID=5981&ReqId=1770780

Metoden, som redovisas i elva av varandra oberoende studier i Science Translational Medicine, går ut på att transplantera nervstamceller in i ryggmärgen.

I försök kan forskarna visa att transplantationer bromsar sjukdomsutvecklingen hos möss som lider av als, men framför allt att överlevnaden förlängs kraftigt. I de aktuella försöken överlevde 25 procent av mössen ett år eller längre, det vill säga tre till fyra gånger längre jämfört med obehandlade möss.

- Detta är ingen bot, men studierna visar stamcellernas potential för att förbättra livskvaliteten och förlänga livet hos patienter med als, säger Yang Teng vid Brigham and Womens Hospital i USA.

Hittat här

http://www.svd.se/nyheter/inrikes/nervsjukdomen-als-gar-att-behandla_7769968.svd