Alla inlägg under februari 2013

Av judi - 22 februari 2013 06:30

JAG har fått en fråga från en av mina Läsare i veckan om ALS och demens kan uppvisa liknande förändringar i hjärnan ?

Här följer en delajerad förklaring av hur och vad man har kommit fram till vid Umeå universitetet

 

Sjukdomsmekanismer vid Amyotrofisk lateralskleros och Frontotemporal lobär degeneration Amyotrofisk lateralskleros (ALS) drabbar primärt de motoriska delarna av centrala nervsystemet (CNS).

 

En förlamning utvecklas, oftast i ben eller arm och sprids sedan. När andningen påverkas, dör den drabbade. Livstidsrisken är 1/450, ~230 svenskar insjuknar årligen. Hälften avlider inom 2 år och färre än var tionde lever >10 år.

 

Sjukdomen förkommer i sporadisk form (SALS) och ärftlig form (FALS), den senare drabbar en av tio.

 

Patienter med FALS insjuknar ~10 år tidigare men annars är formerna lika.

Rosen beskrev 1993 att mutationer i enzymet koppar-zink superoxiddismutas (SOD1) orsakar ALS. Nu är 159 olika mutationer, från alla delar av SOD1, kopplade till ALS. 43 av dessa är först upptäckta i Umeå.

 

En tredjedel av patienter med ärftlig ALS uppvisar mutationer i SOD1 och även SALS patienter har mutationer. 6% av ALS patienterna har SOD1-mutationer. Dessa är den vanligaste kända orsaken till ALS.

 

Andra mutationer (Alsin, FUS och TDP-43) är ovanliga. SOD1 förekommer i kroppens alla celler. Organ som lever och njure har betydligt högre halter än CNS. Symtomen vid ALS är vanligen från motoriska delar av CNS. SOD1 finns i cellsaft, kärna och mitokondrier.

 

Sedan tidigare, efter bl a djurförsök, är det klarlagt att förlust av enzymets aktivitet inte ger ALS utan beror av att enzymets får en ny, toxisk egenskap. Vi har visat att det hos patienter med mutationer i SOD1 och hos möss med samma mutation, finns små mängder muterat SOD1, felveckat och aggregatbildande.

 

Dessa aggregat finns redan hos unga och ökar sedan, framförallt i sjukdomens slutfas. Vi har med egna antikroppar påvisat att aggregat av sådant SOD1 kan anta 2 olika former, struktur A och struktur B.

 

Dessa skiljer sig även i fråga om symtombild hos drabbade patienter/ transgena möss. Våra antikroppar är specifika för felveckat SOD1. Vi har nu även visat att, i likhet med Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, proteiner som är muterade i ärftliga fall också är inblandade i de sporadiska fallen.

 

Vi har med dessa antikroppar påvisat aggregat av SOD1 i alla fall av SALS och FALS. Dessa ses i stödjecellernas cellkärnor och i nervcellernas cellsaft bl a i lysosomer, dvs i cellernas städfunktion. Känt är att 30% av patienter med ALS får frontallobssymtom och 5% utvecklar demens.

 

Vi kan nu visa att patienter med D90A mutationen i SOD1 uppvisar mikroskopiska förändringar likt de som har frontallobs-demens av icke-Alzheimertyp, oaktat att de inte haft en klinisk demens.

 

Vi har nu skapat en modell för SALS genom att låta normalt humant SOD1 uttryckas i transgena möss, som då får ALS.

 

Uttrycket i denna stam är av samma omfattning som Gurney hade 1994 hos de möss som transgent uttryckte G93A mutationen (som Rosen beskrev) och fick ALS.

 

Våra möss utvecklar aggregat av SOD1 i ryggmärg och hjärna. Denna ansökan avser fortsatta studier av dessa aggregat. Utöver vävnad från ALS patienter fortsätter vi studier av vävnad från familjer där ALS alternerar med frontallobsdemens.

 

Hypotesen är att hos dessa ärftliga fall är den grundläggande sjukdomsmekanismen samma i de motoriska nervceller som är drabbade i ALS-fallen och de nervceller i hjärnbarken som är drabbade i frontallobsdemensfallen.

 

Genom att hitta gemensamma nämnare tror vi oss kunna beskriva det som är centralt vid sjukdomen. Studierna utförs genom att vi med hjälp av oss framtagna antikroppar dels specifikt kan identifiera aggregaten av felveckat SOD1 och samtidigt med andra antikroppar kan identifiera andra proteiner i cellerna som kan vara förändrade vid sjukdom.

 

Genom att använda antikroppar mot proteiner som identifiera olika delar av cellerna kan vi på samma sätt också fastställa i vilka delar av cellerna som dessa aggregat befinner sig.

 

Då våra möss med normalt och muterat SOD1 även har skador i hjärnbarken avser vi studera när skadorna där uppkommer, vävnad från patienter kan endast undersökas efter döden vid obduktion.

 

Dock har patienter från Umeå med D90A mutationen har vid positronemissions-tomografiska undersökningar haft förändringar kortikalt.Syftet med forskningen är att nå en ingående förståelse för sjukdomens mekanismer så att vi kan få designa en behandling, något som idag saknas för denna snabbt förlöpande och dödliga sjukdom.

 

Muterat SOD1 sprids mellan celler likt prioner (PNAS 108[2011]3548), vi avser testa om våra högspecifika antikroppar kan hindra denna spridning och på så sett påverka sjukdomens förlopp.

 

Hittat här

http://vrproj.vr.se/detail.asp?arendeid=84041

  
   
   
  
  
  
  
  
         
         
 
  
  
  
Av judi - 21 februari 2013 06:30

"Precis som nya behandlingsmetoder utvecklas för att bryta ner protein aggregat förknippade med Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, att utveckla ett terapeutisk strategi riktad på C9RANT aggregat kan också vara fördelaktigt," säger Dr Petrucelli, ordförande för neurovetenskap.

ALS Föreningen som stöder denna forskning genom sin tvärvetenskapliga l forskning Advancing terapier för ALS (TREAT ALS ™) program, till Dr Petrucelli och Kevin Boylan, MD, även om Mayo Clinic och även en författare i denna studie.

Om ALS Association
ALS Association är den enda nationella icke-vinstdrivande organisation kämpar Lou Gehrig sjukdom på alla fronter.

Genom att vara ledande inom den globala forskningen, vilket ger stöd till personer med ALS via ett landsomfattande nätverk av , samordnande tvärvetenskapligt vård via certifierade kliniker och att främja partnerskap med statliga myndigheter Föreningens hopp att förbättra livskvaliteten samtidigt som som man aggressivt söker nya behandlingar och ett botemedel. För mer information om ALS Association, besök vår webbplats på www.alsa.org.

 

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/petrucelli-discovery.html

Av judi - 20 februari 2013 06:30

Studien, utförd av Peter Ash och Kevin Bieniek under ledning av Leonard Petrucelli, Ph.D., Mayo Clinic i Jacksonville, Florida,

visade att mutationer i genen C9ORF72 orsakade att cellerna skapade en ovanlig protein-liknande molekyl som inte hittas hos friska individer eller hos personer med andra neurologiska sjukdomar.

 

Mutationer i C9ORF72 genen står för mellan 20 procent och 40 procent av familjär ALS. Mutationen påverkar cellerna så att de skapar långa, repetitiva kedjor av en cellulär molekyl som kallas RNA.

Forskarna fann att när cellens protein-Maskineri släpper spärrarna denna repetitiva RNA

skapar den en protein-liknande kedja kallad RAN- peptid, som forskarna har benämnt C9RANT.

 

Peptidens egna repetitiva strukturen gör den till att den fastnar i sig själv, och forskare fann klumpar av peptiden i hjärnan hos människor som hade dött av ALS.

Det är fortfarande okänt om dessa peptider bidrar till sjukdom eller är oengagerade i den. Men i vilket fall som helsterbjuder det forskarna en specifik markör för ALS som orsakats av C9ORF72 genen och eventuellt ett sätt att mäta sjukdomsaktivitet och terapisvar.

"Denna upptäckt belyser komplexiteten i ALS sjukdomsförloppet," säger ALS Association chefsforskare Lucie Bruijn, Ph.D

 

"Men det kan också ge ett nytt fönster i processen och erbjuder ett sätt att spåra hur nervceller svarar på behandlingar i denna form av sjukdomen. I det

avseendet skulle detta resultat vara ett viktigt steg framåt. "

 

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/petrucelli-discovery.html

Av judi - 19 februari 2013 18:25

  

Om sommaren kläder sig jorden till brud ,

 

om vintern så drager hon svepningens skrud:

 

så gjorde hon förr,och så gör hon i år-

 

om hösten hon gråter,

 

om våren hon åter

 

med barnslig förnöjelse torkar sin tår

  

Av judi - 19 februari 2013 06:30

Sitter här nu och funderar ifall jag gjorde rätt som klagade på personalen som skällde ut mig  för att det blir så dyrt med färdtjänst när jag skall resa med flyg från Malmö

Jag är rädd att det straffar sig när man klagar på myndigheter man skall stryka dom medhårs oftast annars kan man råka illa ut …... 

Men så är det väl inte i ett fritt land att man blir straffad för vad man tycker ?  

Eller  

Ibland känner jag bara mig så omyndigförklarad  

Jag tror jag skrev om denna händelsen i förra veckan  

att när jag beställde färdtjänst för mig och flickorna inför en resa som jag blir bjuden på så blev jag ifråga satt av damen i Kommun varför jag inte  flyger till Turkiet  från Göteborg i stället för Malmö .vilket jag har förklarat för personen i fråga .Som hon nu skulle ha med saken att göra ? 

Till svar fick jag bland annat att det blir dyrt för kommunen och att hon kunde välja ifall jag skulle åka flyg ner till Malmö ifrån Göteborg ??? 

Sitter nu här och funderar ifall hon verkligen kan göra det för i så fall blir min resa jätte dyr för barnens biljetter får ju jag stå för ! 

och dom skall med i samma bil eller flyg transport vilket som till Malmö flygplats … 

Och det är i sådan situationer jag känner mig omyndigförklarad ! 

Det ger mig helt enkelt ångest 

Av judi - 18 februari 2013 06:30


Omkring tiggarn från Luossa satt allt folket i en ring,
och vid lägerelden hörde de hans sång.
Och om bettlare och vägmän och om underbara ting
och om sin längtan sjöng han hela natten lång.

Det är något bortom bergen, bortom blommorna och sången,
det är något bakom stjärnor, bakom heta hjärtat mitt.
Hören - något går och viskar, går och lockar mig och beder:
"Kom till oss ty denna jorden, den är icke riket ditt.

Jag har lyssnat till de stillsamma böljeslag mot strand,
om de vilda havens vila har jag drömt.
Och i anden har jag ilat mot de formlösa land,
där det käraste vi kände skall bli glömt.

Till en vild och evig längtan föddes vi av mödrar bleka,
ur bekymrens födselvånda steg vår första jämmerljud.
Slängdes vi på berg och slätter för att tumla om och leka,
och vi lekte älg och lejon, fjäril, tiggare och gud.

Satt jag tyst vid hennes sida, hon, vars hjärta var som mitt,
redde hon med mjuka händer ömt vårt bo,
hörde jag mitt hjärta ropa, det du äger är ej ditt,
och jag fördes bort av anden att få ro.

Det jag älskar, det är bortom och fördolt i dunkelt fjärran,
och min rätta väg är hög och underbar.
Och jag lockas mitt i larmet till att bedja inför Herran:
"Tag all jorden bort, jag äga vill vad ingen, ingen har!"

Följ mig broder, bortom bergen, med de stilla svala floder,
där allt havet somnar långsamt inom bergomkransad bädd.
Någonstädes bortom himlen är mitt hem, har jag min moder,
mitt i guldomstänkta dimmor i en rosenmantel klädd.

Må de svarta salta vatten svalka kinder feberröda,
må vi vara mil från livet innan morgonen är full!
Ej av denna världen var jag och oändlig vedermöda
led jag för min oro, otro, och min heta kärleks skull.

Vid en snäckbesållad havsstrand står en port av rosor tunga,
där i vila multna vraken och de trötta män få ro.
Aldrig hörda höga sånger likt fiolers ekon sjunga
under valv där evigt unga barn av saligheten bo


Text: Dan Andersson

Av judi - 17 februari 2013 06:30

Jesus frestas vid flera tillfällen att ta makten och avstå från att följa människan in i döden. Han visar istället en kärlek som inte söker sitt eget bästa utan ger hela sitt liv när han dör. Och när Jesus uppstår ur döden är det samtidigt också nytt liv för människan. Jesus gör det genom att ge sig in i det mänskliga helt och fullt. På så vis kan man tala om att Gud offrar sig genom Jesus och blir till liv och mening för oss.

 

http://www.svenskakyrkan.se/default.aspx?id=656334


Av judi - 16 februari 2013 06:30

 
 
 
 
 
Songwriters: Orbison, Roy
"In Dreams" by Roy Orbison

A candy-colored clown they call the sandman
Tiptoes to my room every night
Just to sprinkle stardust and to whisper:
"Go to sleep, everything is alright"


I close my eyes
Then I drift away
Into the magic night
I softly sway
Oh smile and pray
Like dreamers do
Then I fall asleep
To dream my dreams of you


In dreams...I walk with you
In dreams...I talk to you
In dreams...Your mine


All of the time
We're together
In dreams...In dreams


But just before the dawn
I awake and find you gone
I can't help it...I can't help it
If I cry
I remember
That you said goodbye
To end all these things
And I'll be happy in my dreams
Only in dreams
In beautiful dreams


LIVET MED ALS

SPRÅK

Fråga mig

121 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Besöksstatistik

Länkar


Skapa flashcards