judis livsväg

Alla inlägg under mars 2014

GENER

Av judi - 11 mars 2014 06:30

För att förstå hur ex.vis ALS ärvs genetiskt så finns här en enkel schema att följa klicka på länken nedanför texten så hittar du föreläsningen med bilder.

Sekvensanalys
Ett sätt att analysera varje bas (A, T, G, C) i en gen.
Kan vara riktad:
-om det finns en känd mutation i familjen
Kan vara screening –om man vill leta efter mutationer någonstans i en hel gen
NGS –Next Generation Sequencing –hela exomet

Nedärvning
AutosomalDominant
AutosomalRecessiv
X-bundenRecessiv
Maternell

Föreläsningar från temadagen i Falkenberg om ärftliga muskelsjukdomar 11 nov. 2013

Hittat Här

http://www.neuroforbundet.se/lokalforeningar/vastra-gotaland/goteborg/nyheter-fran-stockholm/forelasningar-fran-temadagen-om-arftliga-muskelsjukdomar-11-nov-2013/

Allmänt

Dela · Kommentera

LUNGFUNKTION OCH ALS

Kommentera

Av judi - 10 mars 2014 06:30

Lungfunktion och behandling av underventilering

Njurarna kompenserar acidosen

Utredning av underventilering

Anamnes

 Klinisk undersökning 

 Spirometri (låg vitalkapacitet)

 Blodgasmätning (högt pCO2 och eller BE/ stHCO3-)

 Nattlig ventilationsmonitorering

Symptom vid underventilering
 Dålig sömn,

ofta med mardrömmar

 Trötthet, särskilt på morgonen

 Morgonhuvudvärk

 Vätskeretention (fot- och underbensödem) 

 Andfåddhet

Behandling av underventilering

Hemrespiratorer

Föreläsningar från temadagen i Falkenberg om ärftliga muskelsjukdomar 11 nov. 2013

Hittat Här

http://www.neuroforbundet.se/lokalforeningar/vastra-gotaland/goteborg/nyheter-fran-stockholm/forelasningar-fran-temadagen-om-arftliga-muskelsjukdomar-11-nov-2013/

ALS

Dela · Kommentera

BÖNENS MAKT

Kommentera

Av judi - 9 mars 2014 06:30

Herre, tack för blåsipporna och fåglarna som kommer tillbaka.
Tack för livet som föds på nytt och på nytt.
Tack för ljuset och tveksam solvärme.
Tack för ännu en vår,
Herre, fyll också mig med nyskapelsens kraft.
http://www.svenskakyrkan.se/default.aspx?id=659928

JAG OCH MIN GUD

Dela · Kommentera

NYTT BILSTÖD

Kommentera (1)

Av judi - 8 mars 2014 06:30

Från och med 1 juli ökar möjligheterna för personer med funktionsnedsättning att få så kallat bilstöd.

Dokumenten bakom beslutet.

Från och med 1 juli ökar möjligheterna för personer med funktionsnedsättning att få så kallat bilstöd. I dag finns två alternativ, färdtjänst eller statligt bilstöd. Det senare är svårt att få för personer över 65 år och personer som inte behöver bilen för studier eller arbete.

http://rod.se/fler-kan-fa-bilstod/

DEBATT

Dela · Kommentera (1)

ANDRA SJUKDOMAR

Kommentera

Av judi - 7 mars 2014 06:30

När man har ALS så hindrar det inte att få andra sjukdomar vilket verkar vara fallet för min del.

Jag har tagit fasteblodsocker några dagar och de ligger över 7mm0l/l den sista var faktiskt 7.5 mmol/l fastande och för mig som diabetes sköterska så är detta diagnosen Diabetes

två faste värden över 7,2 mmol/l ger diagnosen diabetes

Skrämmande, jag vet vilka komplikationer diabetes sjuka får eftersom jag har arbetat med diabetes

Går man länge med höga blodsockervärden så får man förstörda blodkärl både de små kärlen och de stora påverkas och detta leder också till att man kan få neuropatier som i sin tur leder till sämre känsel och även vibbrationskänsligheten försämras

Alltså ännu mera negativ påverkan på nervsystemet Samt att risken för hjärtinfarkter ökas samt att njurarna kan påverkas

Med ALS har jag alla redan en negativ påverkan på nervsystemet och nu så ännu mera

hoppas bara att jag kan äta dom mediciner som jag får hoppas doktorn förstår att ge mig mediciner annars är det illa

Jag är rädd att Doktorn inte vill behandla , varför vet jag inte men så tokigt kan det väl ändå inte vara Jag vet inte varför jag målar Fan på väggen men det är så det känns men det är nog min känsla eftersom det är praxis att man börjar med kost och motion och det sistnämnda kan jag inte påverka så mycket

Jag är helt enkelt oroligt det borde ha räckt med en sjukdom lite kontra produktivt att få Diabetes mitt i allt med ALS

Man skall äta mycket vilket jag har gjort nu med diagnosen ALS och gått upp i vikt

Så med Diabetes skall man gå ner i vikt och minska på fett och kolhydrater

svår balans gång ….långsamma kolhydrater det är det som gäller

Kanske därför jag har varit så trött sista tiden

jag har högt blodsocker som inte har med ALS att göra utan med Diabetes???

Snart har jag svar .Måste få en tid till läkaren så att jag vet vilket ?

Känns inte speciellt kul just nu

Stairway to Heaven by Led Zeppelin.

Album : Led Zepplein IV (4)
Year : 1971

Lyrics:

There's a lady who's sure all that glitters is gold
And she's buying a stairway to heaven.
When she gets there she knows, if the stores are all closed
With a word she can get what she came for.
Ooh, ooh, and she's buying a stairway to heaven.

There's a sign on the wall but she wants to be sure
'Cause you know sometimes words have two meanings.
In a tree by the brook, there's a songbird who sings,
Sometimes all of our thoughts are misgiven.
Ooh, it makes me wonder,
Ooh, it makes me wonder.

There's a feeling I get when I look to the west,
And my spirit is crying for leaving.
In my thoughts I have seen rings of smoke through the trees,
And the voices of those who stand looking.
Ooh, it makes me wonder,
Ooh, it really makes me wonder.

And it's whispered that soon if we all call the tune
Then the piper will lead us to reason.
And a new day will dawn for those who stand long
And the forests will echo with laughter.

If there's a bustle in your hedgerow, don't be alarmed now,
It's just a spring clean for the May queen.
Yes, there are two paths you can go by, but in the long run
There's still time to change the road you're on.
And it makes me wonder.

Your head is humming and it won't go, in case you don't know,
The piper's calling you to join him,
Dear lady, can you hear the wind blow, and did you know
Your stairway lies on the whispering wind.

And as we wind on down the road
Our shadows taller than our soul.
There walks a lady we all know
Who shines white light and wants to show
How everything still turns to gold.
And if you listen very hard
The tune will come to you at last.
When all is one and one is all
To be a rock and not to roll.

And she's buying a stairway to heaven.

Allmänt

Dela · Kommentera

TILLGÄNGLIGHETS LAGEN

Kommentera (2)

Av judi - 6 mars 2014 06:30

Svenska medborgare kommer att få en lag vars syfte är att visa på att tillgänglighet är en rättighet.

En rättighet som handlar om alla människors lika värde.

Svenska medborgare kommer att få ett verktyg att agera och att genomdriva sina rättigheter i domstol.

Svenska medborgare som drabbas av bristande tillgänglighet kommer att få rätt till diskrimineringsersättning.

I dagens SvD skriver integrationsminister Erik Ullenhag: "Det är ett sätt att markera att självklara åtgärder för att tillgänglighet inte ska ses som en gåva från goda givare, utan en rättighet. Ett tillgängligt samhälle är centralt för människors självbestämmande och delaktighet"

Läs Här

http://www.neuroforbundet.se/opinion/orforandebloggen/en-delseger-ar-tagen/

DEBATT

Dela · Kommentera (2)

ALS-FORSKNING

Kommentera (1)

Av judi - 5 mars 2014 06:30

Genen TREM2 är en riskfaktor,enligt JAMA Neurology.

Forskare har under ledning av Matthew Harms vid Washington University i St Louis, rapporterar att personer som har en kopia av TREM2 varianten R47H (gen) har mer än dubbelt så stor risk för att utveckla ALS.

Detta fynd är mycket provocerande och övertygande, och det ska bli spännande att se om det kan bekräftas i andra studier säger," Robert Brown vid University of Massachusetts Medical School i Worcester, som inte var involverad i studien,

Resultaten kan understryka den viktiga roll som mikroglia hemmahörande i hjärnan har för att uttrycka TREM2-in för att avvärja neurodegeneration, .

Läs Mer Här

http://www.researchals.org/page/4746/12750/

ALS -FORSKNING

Dela · Kommentera (1)

ALSKOST

Kommentera (3)

Av judi - 4 mars 2014 18:52

Kroppsvikten spelar roll

Senare forskning tyder på att kroppsvikten är viktig för hur sjukdomen utvecklas. Exempelvis lever småfeta människor med als i regel längre än smalare.

I en studie delades 20 patienter upp i tre olika grupper där varje grupp fick en specifik diet: antingen mycket kolhydrater, mycket fett eller en kontrollgrupp där målet var att bibehålla sin vikt.

"Optimistiska"

Efter fyra månader visade det sig att de patienter som antingen hade ätit mycket fett eller kolhydrater drabbades av betydligt färre negativa händelser, jämfört med kontrollgruppen (23 jämfört med 42). Skillnaden i allvarliga händelser, inklusive död på grund av andnöd, var ännu större (0 jämfört med nio).

– Även om antalet patienter var få är vi optimistiska, eftersom de följer resultat på möss som visar att en kaloririk diet ökar överlevnaden, säger Anne-Marie Wills vid Massachusetts General Hospital i Boston, USA.

Resultatet presenteras i tidskriften Lancet.

Hittat Här

http://www.expressen.se/halsa/fett-och-kolhydrater-forlanger-livet-vid-als/

ALS -FORSKNING · MAT

Dela · Kommentera (3)

1 2 3 4