Tvillingar som kom till en ALS Clinic i Toronto var identiska tvillingar  i sina C9ORF72 gener,förutom att den ena hade amyotrofisk lateralskleros och den andra inte.

Man tror att  miljöpåverkan ändrade tvillingarnas risk för ALS, konstaterade forskarna den 10 September i Neurologi på nätet. Fler studier av enäggstvillingar med C9ORF72 upprepningar bör hjälpa forskarna identifiera sådana faktorer, säger Ekaterina Rogaeva vid universitetet i Toronto, senior författare i denna rapport.

Detta är ett mycket intressant fynd, eftersom det visar att ärftliga geners variationer inte nödvändigtvis är det som ger ALS kontra FTD ", skrev Ammar Al-Chalabi av Kings College London i ett mail till Alzforum. "Andra förklaringar skulle kunna omfatta miljöexponeringar, epigenetiska effekter, somatisk mutation eller slump," tillade Al-Chalabi, som inte var inblandad i studien.

Xi med kollegor undersökte epigenetiken genom  att   titta på metyleringsmönstret av 'C9ORF72 genen, men ingen i familjen hade några ovanliga ändringar .

Pickering-Brown påpekade att det fortfarande kan vara epigenetiska modifieringar utanför  C9ORF72 som skyddar opåverkade tvilling.

Läs Mer här

http://www.researchals.org/page/news/13911

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...