Ny Gen funnen som förklarar hur cellen faller ihop och förstörs vid ALS

Den nyupptäckta genen, kallad TUB4A kodar tubulin 4A proteinet.

Detta protein är en del av mikrotubuli "cytoskelettet" i varje cell, inklusive motorneuronceller, är detta celler som dör i ALS.

Mikrotubuli ge struktur till cellen och  transportera även flera viktiga molekyler i cellen, inklusive tillväxtfaktorer kritiska för neuronal överlevnad.

Tidigare arbete har föreslagit att defekter i mikrotubuli transport av tillväxtfaktorer är en orsak till neurodegeneration.

För att upptäcka TUB4A genen, så tittade man i arbets laget på olika genvarianter i mer än 600 personer med en familjär form av ALS som inte berodde på kända gener.

De identifierade flera varianter i TUB4A genen i sex ALS fall och de visade i cellkultur som dessa varianter orsakade brister i mikrotubuli struktur och transporter.

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...