Direktlänk till inlägg 5 mars 2015

C9orf72-FORSKNING

Av judi - 5 mars 2015 06:30

Forskning vid Thomas Jefferson University utforskade tre ledande hypoteser.


Sammanfattning:


Forskare fick ny insikt i hur motoriska nervceller i hjärnan dör under ALS,ca fem procent av ALS-patienter bär en förändrad version av en gen som kallas C9orf72, som hos ALS-patienter innehåller hundratals upprepade sekvenser som annars inte är närvarande hos normala individer. Eftersom genen upptäcktes under 2011,så har forskare försökt att förstå sin normala funktion samt dess roll i ALS, med föreslagen flera hypoteser.



Senior författaren Davide Trotti, Ph.D, co-director för enheten Weinberg för ALS

Den första idén, att C9orf72 mutation i ALS stör genens normala funktion i cellen vilket inte höll . När forskarna förväntningar knäcktes på genens utryck. Vilket  ledde till att man  drog slutsattsen att  C9orf72 genen inte är väsentligt för neuronal hälsa.


Den andra möjligheten var att de upprepade sekvenser som finns i denna gen genererar en produkt - antingen RNA eller protein - som är toxisk för cellen. RNA transkriberas från C9orf72 genen är vikt till en ovanlig form som kallas en G-kvartett, som liknar en trave plattor, som kan ha stört normala cellfunktioner.


Ett tredje alternativ är att det proteinerna onormalt genereras från denna stora upprepade sekvenser i C9orf72 genen hos ALS-patienter är giftiga i sig själ för nervceller.


Läs Mer här

http://www.sciencedaily.com/releases/2014/12/141217131435.htm


 

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
   Spamskydd  

Kommentar

Av judi - 16 augusti 2023 22:50

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Av judi - 23 april 2023 22:07

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Av judi - 13 februari 2023 17:42

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Av judi - 7 februari 2023 18:16

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Av judi - 21 januari 2022 18:23

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...


LIVET MED ALS

SPRÅK

Fråga mig

121 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Besöksstatistik

Länkar


Skapa flashcards