Inlägg publicerade under kategorin ALS

Av judi - 10 mars 2014 06:30

Lungfunktion och behandling av underventilering

Njurarna kompenserar acidosen


Utredning av underventilering


Anamnes

 Klinisk undersökning 

 Spirometri (låg vitalkapacitet)

 Blodgasmätning (högt pCO2 och eller BE/ stHCO3-)

 Nattlig ventilationsmonitorering



Symptom vid underventilering 
 Dålig sömn,

ofta med mardrömmar 

 Trötthet, särskilt på morgonen

 Morgonhuvudvärk

 Vätskeretention (fot- och underbensödem) 

 Andfåddhet


Behandling av underventilering


Hemrespiratorer


Föreläsningar från temadagen i Falkenberg om ärftliga muskelsjukdomar 11 nov. 2013


Hittat Här

http://www.neuroforbundet.se/lokalforeningar/vastra-gotaland/goteborg/nyheter-fran-stockholm/forelasningar-fran-temadagen-om-arftliga-muskelsjukdomar-11-nov-2013/



ALS
ANNONS
Av judi - 14 december 2013 06:30

I SVT2-serie "Döden, döden, döden" medverkar Anna Balazsi den 11 och 18 december. Hon ha diagnosen ALS sedan 2011.
-Jag hoppas att vi i familjen kan visa att vi har ett bra liv, trots min sjukdom. Hör Anna Balazsi i webbradioreportaget här!


http://www.neuroforbundet.se/opinion/nyheter/anna-balazsi-med-i-svts-dodenserie-det-viktiga-ar-att-leva-har-och-nu/



ALS
ANNONS
Av judi - 24 juli 2013 06:30

Information om kolsyra / Koldioxid


Dom allra flesta av oss förknippar nog kolsyra med läskedrycker.

Kolsyra har tillsatts i läskedrycker redan i början på 1800 talet.


Man tillsätter kolsyra i läskedrycker för att kolsyran förhöjer smak-upplevelsen samtidigt som kolsyran i sig är bakteriehämmande.


Kolsyra kan bildas naturligt då socker jäses i en syrefattig miljö,
som exempelvis i öl, cider och mousserande vin.


I kroppen är koldioxid en restprodukt som bildas vid cellandningen, och lämnar kroppen med utandningsluften. Koldioxid är lättlöslig i vatten och bildar då en vattenlösning innehållande den svaga syran kolsyra.

Cellandningsreaktionen


Cellen som nu fått syre använder syret för att framställa energi. Energin gör att cellerna kan arbeta med sina uppgifter, men även att vi håller en kroppstemperatur på ca: 37 oC.


Energiframställningsreaktionen kallas cellandningsreaktionen. Koldioxid och en del vatten andas ut. Denna reaktion sker i kroppens celler.


Syre  +  socker    koldioxid  +  vatten  +  energi



Koldioxid / egenskaper

Kvävande genom inandning då den undantränger luftens syre. Även låga halter orsakar snabbt cirkulationssvikt.

Symptomen är huvudvärk, illamående och kräkningar
vilka kan följas av medvetslöshet.


Läs Mer här

http://www.kolsyra.se/fakta.html


Av judi - 10 maj 2013 06:30

Neurobiologer inser att nervcellernas budbärare, glutamat, kan orsaka skada vid långvarig exponering som är giftigt för nervceller

 

Normalt rensas glutamat snabbt bort  från nervcellen . Molekyler som kallas transportörer stöder och hjälper till , i att hålla glutamat-koncentrationens nivå  rätt kring  nervcellerna.

 


Vad är glutamat?



Glutamat är en aminosyra

 

Nervceller skickar signaler till varandra och till sina målorgan genom att släppa budbärarmolekyler, som kallas sändare. Många är enkla aminosyror, såsom den som kallas glutamat.

 

Meddelandet syftar till att tala om för mottagaren "neuronet" om att avfyra sina egna signalsubstanser.

 

Som med alla signalsubstanser, har glutamat " bryggor"= specifika igenkännarmolekyler mottagande neuron,för att få kontakt och kunna fungera och skicka information  

 

Sedan skall Glutamatet  snabbt tas bort från nervcellens knutpunkter ,

 

Vid långvarig excitation blir det  giftigt för nervceller, och neurobiologer inser att glutamat kan orsaka skada när meddelandena är överväldigande, som i stroke eller vid epilepsi.

 

Glutamatets giftighet beror uppenbarligen på en kalcium översvämningar .

 

Kalcium är tänkt att kortfattat ange neuronet med enstaka  signaler och leda till att cellen  avfyra sina egna signaler och justera sin verksamhet i enlighet med detta.

Långvarig kalcium inuti cellen skadar uppenbarligen , och leder  även till att aktivera programmerad celldöd (se avsnittet om apoptos).

 

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/glutamate.html

ALS
Av judi - 7 mars 2013 06:30

Dokumentärfilmen I AM BREATHING, om en als-sjuk pappa och hans 1-årige son får Sverigepremiär i den internationella tävlingen på Tempo Dokumentärfestival på biograf Victoria i Stockholm denna vecka. -

Vi såg den på en dokumentärfestival i Amsterdam och fastnade direkt för den.

Det är en oerhört stark, men osentimental film om en ung man som får ALS och som har en liten 1-årig son.

 

Filmen får svensk premiär i veckan, berättar Agneta Mogren, festivaldirektör.
-I filmen funderar han på hur hans son ska minnas honom och hur han ska kunna förmedla en bild av sig själv till sonen.

Filmen är både gripande och har samtidigt en varm ton och en hel del humor. Neil har en blogg där han skriver om sitt liv och låter sina vänner dokumentera hans sista tid.

 

Läs här

http://www.nhr.se/opinion/nyheter/osentimental-film-om-alssjuk-pappa-och-han-1-arige-son-pa-filmestival/

Av judi - 9 januari 2013 06:30

Ytterligare Genetiska Möjligheter
Forskarna försöker kartlägga de exakta gener som är ansvariga för andra ärftliga fall av ALS. Man har hitta olika familjer med sjukdomen i flera generationer detta har lett forskarna till att undersöka platser på olika kromosomer där genetisk förändring  kan finnas . Dessa misstänkta delar är olika på olika kromosomer,vilket inkluderar de numrerade 16, 18, och 20 (människan har 23 kromosompar).

Liknande kliniska scenarier
ALS är anmärkningsvärt lika oavsett om det ärvs eller visas i en person spontant utan hereditet för sjukdomen. Det är därför forskare så är uppmuntrade av att ha hittat  mutationen i SOD1. Terapi syftar till att hantera konsekvenserna av förändringen i detta protein kan leda till behandling för alla fall av ALS.

 

År 2001 tillkännagav forskarna en mutation i en gen som kodar för ett protein som de heter Alsin. Denna gen förändras i en familjär form av ALS, juvenil ALS 2. Denna form av ALS förekommer hos relativt unga människor. Proteinprodukten av genen finns i alla celltyper, inklusive motomeuroner. . Mutationen resulterar i förlust av dess normala funktion. ALS Association-finansierade forskare försöker skapa djurmodeller som speglar hur genen förändras och för att upptäcka hur  Alsin fungerar i normala fall, och hur den producerar sjukdom när den förändrats.

År 2004 var det forskare som finansierades delvis av ALS Association rapporterade att en mutation i en gen på kromosom 9 kodar för ett protein som kallas senataxin är ansvarig för en ovanlig form av ALS hos unga . Den exakta funktionen av senataxin är okänd.

 

Senast i 2009 upptäckte ett konsortium av forskare organiserad och finansierad av ALS Association en ny gen, ALS6 (smält i sarkom), som ansvarar för cirka 5 procent av de ärftliga ALS fallen

 

Läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

Av judi - 8 januari 2013 06:30

Vad är ALS genetik ?

Kärnan i en cell innehåller kromosomer, som är de gener som består av DNA som kodar för proteiner, de viktigaste ingredienserna i levande varelser.

Liksom i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, kan ALS ärvas, men oftast visar det sig hos människor utan hereditet för sjukdomen. Och med ärftliga sjukdomar, är orsaken en förändring i generna, så kallad mutation. Förändringen i DNA återspeglas i fel vid framställning av en protein. Antingen bildas proteinet inte på rätt sätt, eller så kan den inte utföra instruktionen alls ifall instruktionerna förkortats med den genetiska förändringen.

Gener finns på kromosomerna, förpackade i kärnan i varje cell. Instruktionen i den genetiska koden preciserar hur den skall bygga proteiner, som är byggstenarna i allt levande material. Varje gen kodar för ett enda protein. Proteiner är de enzymer som styr cellens kemi, de molekylära motorer som förmedlar proteiner till sina platser, de molekylära fibrerna som drar i hop muskler, de signaler som dirigerar en cells verksamhet.

I vissa fall av ALS, kända mutationer i SOD1 enzymet göra en förändring i detta protein. I en annan mutation, kopplat till en mycket sällsynt, juvenil form av ALS, är ett protein som kallas Alsin inte tillverkas

Vid vissa sjukdomar har forskare räknat ut exakt hur mutationen ger ett problem. Ofta trots vetskap om en mutation, så saknar forskare fortfarande en tydlig förklaring till sjukdomen. För ALS, även om mutationen är känd för vissa ärftliga fall så arbetar, forskare fortfarande hårt för att lösa hur mutationen på verkar motoriska nervceller och deras omgivande celler och förändrar dess funktion och dö.

 

läs mer här

 

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

ALS
Av judi - 3 december 2012 06:30

Man har länge trott att ALS inte påverkar en persons mentala processer, vårdpersonal har nu tagit en titt på några vanligt förhållnings sätt och  metoder för att hantera vård av personer med ALS.

 

För patienter och anhöriga, är det bra att veta att problemen med kognitiva funktioner och beteende kan vara en del i ALS och dess sjukdomsförlopp

 

Det kan vara till hjälp för att förklara vad de redan kan observera.

 

Det finns ett brett utbud av metoder familjer kan vidta för att bättre hantera problem i samband med dessa problem.

 

Det är viktigt att veta att de kognitiva förändringar som kan upplevas med ALS beror på degeneration av hjärnceller, och är inte en psykisk sjukdom.

 

Många människor med ALS har inga förändringar i beteende eller tankesätt.
Färska studier tyder på att det inte är ovanligt att patienter med ALS ha mild till måttlig påverkan på tankeverksamhet eller beteendeproblem.


 

I vissa fall kan tanken eller beteende problem vara så mild och subtil att de inte märks av vänner eller familjemedlemmar och inte stör dagliga aktiviteter, och redovisas endast genom neurologisk undersökning. För andra, symptomen (beskrivs nedan) är mer märkbar och påverkar i dagliga aktiviteter.

 

En betydande minoritet av människor med ALS kan ha en mer allvarlig form av dessa problem. Det kallas frontotemporal lobära demens (FTLD). Placeringen av degenerering av neuroner som orsakar problemen sker i de främre och sidodelar av hjärnan.

 

 

SYMPTOM

 

De viktigaste symptomen på CI och FTLD har att göra med beteende och förändringar personlighet och de utvecklas gradvis över tid.

Vissa förändringar i personligheten kan vara  följande:

    
Mindre känsliga för andra människors behov
    
Bete sig på sätt som är pinsamt, olämpligt och okarakteristisk
    
"Alltför glada" och kan verka barnsliga
    
Mer tillbakadragna och vill göra saker på ett visst sätt 
    
Förändringar i beteende som att äta massor av godis och proppa mat i munnen utan att svälja
    
Fixerad vid en idé eller aktivitet
    
Mer aggressiv

 

Läs mer här

http://www.alsa.org/als-care/resources/publications-videos/factsheets/cognitive-changes-family.html

Presentation


Mitt i livet med olika skor i bagaget som jag har gått in trasiga högklackade lånade
även guldskor ,
och dans skor vissa håller jag på att gå in och andra har jag inte prövat ännu

Fråga mig

97 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Senaste kommentarerna

Följ bloggen

Följ judis livsväg med Blogkeen
Följ judis livsväg med Bloglovin'

Besöksstatistik

Länkar


Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se