Inlägg publicerade under kategorin ALS

Av judi - 10 oktober 2012 06:30

Proteiner är stora, komplexa molekyler som spelar många avgörande roller i kroppen.

De gör det mesta av arbetet i celler och krävs för struktur, funktion och reglering av kroppens vävnader och organ.

Proteiner består av hundratals eller tusentals mindre enheter som kallas aminosyror, vilka är fästa till varandra i långa kedjor. Det finns 20 olika typer av aminosyror som kan kombineras för att göra ett protein. Sekvensen av aminosyror bestämmer varje protein unika 3-dimensionella struktur och dess specifika funktion.

Proteiner kan beskrivas enligt deras stora utbud av funktioner i kroppen, listade i alfabetisk ordning:

 

Exempel på proteiner och deras uppgifter/ funktioner

 

Antikroppar binder till specifika främmande partiklar, såsom virus och bakterier, för att skydda kroppen. Immunoglobulin G (IgG) (bild)

 

Enzymer utför nästan alla de tusentals kemiska reaktioner som sker i celler. De hjälper också till bildandet av nya molekyler genom att läsa den genetiska informationen lagrad i DNA. Fenylalaninhydroxylas

 

Messenger Messenger proteiner, såsom vissa typer av hormoner, sänder signaler att samordna biologiska processer mellan olika celler, vävnader och organ. Tillväxthormon

 

Strukturella komponent Dessa proteiner ger struktur och stöd för celler. en större skala, tillåter de också kroppen att röra sig. Aktin

 

Transport / lagring Dessa proteiner binder och bär atomer och små molekyler i celler och i hela kroppen. Ferritin

ALS
ANNONS
Av judi - 4 oktober 2012 06:30

En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en gen. Mutationer varierar i storlek från en enda DNA-byggsten (DNA-bas) till en stor del av en kromosom.


Genmutationer kan ske på två sätt: de kan ärvas från en förälder eller förvärvas under en människas livstid. Mutationer som överförs från förälder till barn kallas ärftliga mutationer eller nedärvda mutationer (eftersom de är närvarande i ägg och spermier celler, som också kallas könsceller). Denna typ av mutation är närvarande under en människas liv i nästan varje cell i kroppen.


Mutationer som förekommer endast i ett ägg eller i spermien, eller mutationer som inträffar strax efter befruktning, kallas nya (de novo) mutationer. De novo mutationer kan förklara genetiska sjukdomar som  drabbar ett barn som har en mutation i varje cell, men som inte har någon  familjehistoria av specifik sjukdom.


Förvärvade (eller somatisk) mutationer som inträffar i DNA i individuella celler vid någon tidpunkt under en människas liv. Dessa förändringar kan orsakas av miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning från solen, eller det kan ske ett misstag  när  DNA kopierar sig själv under celldelningen. Förvärvade mutationer i somatiska celler (celler utom spermier och ägg celler) kan inte föras vidare till nästa generation.


Mutationer kan även förekomma i en enda cell i ett tidigt embryo. Eftersom alla celler delar sig under tillväxt och utveckling, kommer individen att ha några celler med mutationen och vissa celler utan den genetiska förändringen. Denna situation kallas mosaicism.


Vissa genetiska förändringar är mycket sällsynta, andra är vanliga i befolkningen. Genetiska förändringar som sker i mer än 1 procent av befolkningen kallas polymorfismer. De är vanliga och  betraktas som normala variationer i DNA. Polymorfismer är orsaken till de vanliga skillnaderna mellan människor som ögonfärg, hårfärg och blodgrupp. Även om många polymorfismer inte har  några negativa effekter på en persons hälsa,så  kan vissa av dessa variationer påverkar risken att utveckla vissa sjukdomar.

ALS
ANNONS
Av judi - 25 september 2012 06:30

Denna förklaring på lungornas funktion och syrets betydelse i kroppen  känns på plats med tanke på vad som skrivits i tidigare artiklar om trackeotomi  och felveckade celler i ALS -sjukdomen

 

Varför är det viktigt med syre ,och vilken betydelse har syre i kroppen ? 

Hur transporteras syre i kroppen ? 

Här följer en liten förklaring till hur syret transporteras i kroppen  

 

Det börjar med att lungorna andas in luft vars huvudsakliga funktion är att transportera syre från luften vi andas denna process är livsnödvändig för oss och vår existens . 


 

Luftens väg via luftstrupen (thrachea) går ner i  lungorna och förgrenar sig till höger och vänster sida  i något som kallas för ,luftrörsträdet dess minsta beståndsdelar kallas för alveoler .(lungblåsor). där syre/gasutbytet sker och syret går vidare  in i blodomloppet samt  frigör koldioxid från blodomloppet genom utandningsluften. 

 

Syre behövs framförallt i energiproduktionen i mitokondrierna i cellerna . Utan syre får vi ingen energi till några funktioner i kroppen.  

 

När vi andas förs luftens syre ner i lungorna där det tas upp i blodet och transporteras ut till alla celler i kroppen. I cellen förbränns näringsämnen med hjälp av syre vilket håller maskineriet igång.  

 

Därför är det så viktigt att kroppen alltid har tillgång på rätt mängd näring och syre. Ju mer energi (ATP) vi behöver desto större åtgång på syre i cellerna. 

 

De röda blodkropparna kan transportera stora mängder syre till kroppens olika vävnader.  

De röda blodkropparna får syret av plasman och transporterar det till kapillärerna där syret avges till plasman för vidare transport till cellmembranen. 


 

För att denna transport ska lyckas krävs att miljön i vätskan utanför cellen är den rätta. Vätskan måste innehålla rätt balans av bland annat vätska, mineraler, proteiner och osmotiskt tryck. Obalanser i vätskan utanför cellen leder till syrebrist inne i cellen. 

 

Syrebrist och smärta

 

Som vi sett så leder syrebrist till energibrist och sämre funktion i cellerna i hela kroppen samt en fermentering (jäsning) i cellerna för att försöka hålla igång någon form av energiproduktion. Detta bildar mjölksyra som ger en försurning inne i cellerna.

 

Hela cellens ämnesomsättning påverkas och snart blir cellerna svaga och sjuka. Följden blir smärta, inflammationer och sjukdom i kroppen.

 

Ju mindre syre cellerna har desto mer smärta känner vi.

ALS
Av judi - 22 september 2012 06:30

På  ALS -konferensen ,fick vi höra lite nya saker  

eller rättare sagt bekräftat det som jag trodde  

nämligen påverkar inte ALS bara motorneuron nerver  

utan även nerver som påverkar hjärtat tarmen och urinblåsan  

det värsta med att bli förlamad i tarmarna är förstås förstoppning  

 

Att det  påverkar hjärtat var lite nytt för mig samtidigt som jag kommer ihåg  

hur min hjärtverksamhet gick ner i början av sjukdomen men har sedan blivit normal igen  

det är nu vetenskapligt bekräftat att  ALS sjuka ka dö i plötslig hjärtstopp vilket inte är helt ovanligt . 

 

Har man en påverkar i hjärnan så har man besvär med andningen och talet  

har man en aktivitet  längre ner i ryggmärgen så påverkas  benen mest  .. 

 

Man har inte någon bot ännu men man kan idag göra nya stamceller av personens  egna celler så det behövs inga Embryon för detta  

det är en forskning som man har utfört på Umeå universitetet med hjälp av donationspengar från NHR  

 

Det är här som stamcellerna kommer in i bilden. Enkelt uttryckt är de mellanstationen som gör det möjligt för Jonathan Gilthorpe att omvandla hudceller från ALS­patienter till nervceller. Eftersom cellernas DNA inte förändras blir resultatet nervceller med anlag för ALS.

 

På det sättet hoppas Gilthorpe och hans kolleger få en chans att studera på vilket sätt dessa celler fungerar annorlunda än friska nervceller, och vad som egentligen händer när sjukdomen bryter ut och cellerna dör.

länk till reflex

 

http://www.e-magin.se/v5/viewer/files/viewer_s.aspx?gKey=qn00xh37&gInitPage=1

 

Några resultat finns redan, men eftersom de inte är publicerade än kan Jonathan Gilthorpe inte avslöja mer än att experimentet inledningsvis har levt upp till forskarnas förhoppningar: cellerna med anlag för ALS skiljer ut sig från friska nervceller. 

 

http://www.umu.se/om-universitetet/pressinformation/pressmeddelanden/nyhetsvisning/uppdrag-als.cid194560

Av judi - 13 augusti 2012 06:30

Andnings stöd till en ALS-patient

Information till patienten

Vad avses med andningsinsufficiens?

Med andningsinsufficiens avses ett tillstånd, där kroppen inte får tillräckligt med syre
och/eller inte tillräckligt effektivt förmår ventilera bort den koldioxid som samlats i kroppen.
Många sjukdomar som skadar andningscentrumet i nervstammen, andningsvägarna,
andningsmuskulaturen eller de nerver som kontrollerar dem, kan tillfälligt eller permanent
orsaka andningsinsufficiens.

Hur inverkar ALS på andningen?

ALS ger upphov till muskelsvaghet. I och med att sjukdomen framskrider försvagas också
andningsmuskulaturen så mycket, att det hos patienten utvecklas en bestående
andningsinsufficiens, som förvärras. Både syretillförsel och avgivande av koldioxid
försvåras för en ALS-patient.

Hur kan man stöda andningen?

Man kan stöda andningen genom att ge extra syre via en näskateter eller en syrgasmask.
Enbart detta räcker ändå inte till för en ALS-patient, enär patienten på grund av
muskelsvagheten inte orkar andas tillräckligt effektivt. Man kan stöda en ALS-patients
andning genom att med övertryck tillföra luft in i andningsvägarna med hjälp av en mask
eller en trakeostomi.

Vad är nyttan av att stöda andningen?

Att stöda andningen hos en ALS-patient minskar andnöden och infektioner. Det förbättrar
även sömn- och livskvaliteten, samt förlänger livet.

Andningsstöd som ges via mask

Andningsstöd via mask kan ges med olika tekniker och
apparater som avviker en aning från varandra (ofta talar
man om non-invasiv eller Bi-level ventilation).
På sjukhusavdelningen väljer man en för patienten
lämplig mask med rätt storlek och form, som är lätt att
fästa över ansiktet med kardborrband. Själva apparaten
väger två-tre kilogram.
För att sätta i gång den krävs bara att man kopplar den elektriska sladden till väggkontakten och trycker på startknappen.

 

När den är i gång påminner ljudet om ett svagt vindsus. På avdelningen
justerar man apparaten individuellt för varje patient. Under sömnen är andningen som
svagast. Därför använder man i början andningsstödet bara under sömn. Då ALS-
sjukdomen framskrider, behövs andningsstödet också i vaket tillstånd; och slutligen dygnet
runt.

 

Behandlingen med mask förbättrar livskvaliteten genom att lindra besvärliga symtom som
beror på andningsinsufficiensen såsom dålig nattsömn, trötthet på dagen och
morgonhuvudvärk. En behandling med mask under en del av tiden ger
andningsmuskulaturen tid att återhämta sig, varvid också tiden utan mask förlöper bättre.

 

Masken används bara en del av dygnet, varför den inte stör livet under övriga tider.
Behandlingen med mask lindrar andningsinsufficiensens symtom, men påverkar inte själva
ALS-sjukdomens förlopp.

läs mer här

 

https://docs.google.com/viewer?a=v&q=cache:WNphmkcI1zwJ:ohjepankki.vsshp.fi/fi/dokumentit/22839/Liite%25208c%2520ALS-potilaan%2520hengityksen%2520tukeminen%2520ruotsiksi.pdf+&hl=sv&gl=se&pid=bl&srcid=ADGEESjVa579A2Qa0AuNj7r4J13Q_Zyn9Q_c6G0kPJze

ALS
Av judi - 30 juli 2012 06:30

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) dödar motoriska neuroner, de stora celler i ryggmärgen som har i uppgift att sända signaler ut till nervfibrer  för att styra musklerna.

 

Dessutom påverkas och förstörs de motoriska neuroner i den del av hjärnan som styr frivilliga rörelser  vid sjukdomen  ALS, dessa så kallade övre motorneuroner nervfibrerna som går från hjärnan för att styra de nedre motoriska neuroner i ryggmärgen. 


 

Läkare har också funnit att vissa kognitiva  delar av hjärnan kan påverkas i ALS också.

 

 

 

 

Läs mer här

 

http://www.alsa.org/research/about-als-research/areas/disease-process-of-als.html

 

 

 Sagda klok ord

 


"Har man en rollator så är man fri"


sagt av en äldre dam i SDS juli 2007

 

ALS
Av judi - 6 april 2012 06:30

 
 
Det här har jag hittat på internet och översatt till Svenska det gäller Förhållanden i USA
som man kan förstå så är anledningen till att vi med ALS inte finns kvar i registren efter några år så är det för att dödligheten är så hög och att det saknas effektiv medicinering
gå in på länken och lyssna och läs hela intervjun
 
 
Det är Dr Steve Perrin som är VD för ALS Therapy Development Institute, en Cambridge, Massachusetts ideell fokus på att hitta ett botemedel mot ALS. Detta är Brett Johnson i New York med OneMed Radio

Så ni vet, om man tittar på incidensen av ALS jämfört med multipel skleros, är det identiska. Det finns ca 5000 nya MS-patienter diagnostiseras per år. Det finns ca 5000 nya ALS-patienter diagnostiseras per år. Det är ungefär 600.000 människor går omkring med multipel skleros och det finns endast cirka 30.000 personer med ALS, men det beror MS har nu sju sjukdomsmodifierande läkemedel som är godkända av läkemedelsverket att patienter kan ta och det hämmar deras sjukdom och det förbättrar deras livskvalitet. Om vi hade sju läkemedel mot ALS skulle du gå från 30.000 patienter till 300.000 eller 400.000 patienter


läs mer här

 

http://healthworkscollective.com/herinaayot/30988/als-tdi-first-non-profit-biotech-hidden-investment-opportunity

Av judi - 28 mars 2012 06:45

Muskel svaghet i  fötter är ett tidigt symtom av ALS.

När man har ALS, så fungerar inte nervsystemet som det är tänkt .


Den medvetna handlingen som börjar i hjärnan av att man skall flytta på fötterna  fungerar inte som det skall 


Meddelandet går inte fram hela vägen från hjärnan och ryggmärgen ner till fötterna

Det medvetna delen med att få hjärnan och ryggmärgen att samverka till att styra muskler till att röra på fötterna misslyckas


Vilket leder till förlust av styrka i musklerna = muskelsvaghet och förlust av samordning av musklerna.


Det uppstår lätt muskel kramper i fötterna, och att man snubblar och vrickar fotlederna lätt 


Andra tidiga symptom på ALS är bland annat svaghet i  händerna  som sedan sprider sig till andra kroppsdelar.


Enligt ALS Föreningens (USA) lista är muskelspasmer ett känt symptom på ALS.


Muskler som känns, stela eller förkorta Muskel ryckningar  eller okontrollerade spasmer

beror på  felaktiga signaler från nervceller i hjärnan och ryggmärgen.


Muskler som man ofta får ryckningar i eller har kramper i är ,ben, arm,  ansikts  och tungans muskler

 

Allt eftersom sjukdomen fortskrider, så får man problem med att äta .svårigheter att tugga , svårt att svälja, andnings problem röst svaghet , onormalt tal mönster, muskel ryckningar , muskel kramper, förlamning och vikt förlust.


Att man i tidigt skede är observant på  ovanlig svaghet i någon enstaka kroppsdel är av stor vikt för att få bromsmedicin i tidigt skede .


Tidig behandling av ALS ger potentiellt en fördröjd progressionen av sjukdomen.

 

ÅTGÄRDER SOM UNDERLÄTTAR /HABILITERING




I början av sjukdomen så har man stöd av sjukgymnasten som hjälper till  med


att anpassa ett program med låg intensiv träning som man kan utföra regelbundet för att minskamuskel svagheten , och stelhet



En arbetsterapeut hjälper dig med utprovning av rullstol,gånghjälpmedel och anpassning i hemmet samt andra hjälpmedel



Ortopeden med ortopediska hjälpmedel som underlättar gångförmågan


 

I senare stadier av ALS, när rörelsemönstret är begränsat och man är mer bunden till  säng och/eller rullstol.



Då blir det vårdgivares uppgift  att läges  ändra  för att undvika kramper och tryck sår.

ALS

Presentation


Mitt i livet med olika skor i bagaget som jag har gått in trasiga högklackade lånade
även guldskor ,
och dans skor vissa håller jag på att gå in och andra har jag inte prövat ännu

Fråga mig

97 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Senaste kommentarerna

Följ bloggen

Följ judis livsväg med Blogkeen
Följ judis livsväg med Bloglovin'

Besöksstatistik

Länkar


Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se