Inlägg publicerade under kategorin ALS

Av judi - 7 mars 2013 06:30

Dokumentärfilmen I AM BREATHING, om en als-sjuk pappa och hans 1-årige son får Sverigepremiär i den internationella tävlingen på Tempo Dokumentärfestival på biograf Victoria i Stockholm denna vecka. -

Vi såg den på en dokumentärfestival i Amsterdam och fastnade direkt för den.

Det är en oerhört stark, men osentimental film om en ung man som får ALS och som har en liten 1-årig son.

 

Filmen får svensk premiär i veckan, berättar Agneta Mogren, festivaldirektör.
-I filmen funderar han på hur hans son ska minnas honom och hur han ska kunna förmedla en bild av sig själv till sonen.

Filmen är både gripande och har samtidigt en varm ton och en hel del humor. Neil har en blogg där han skriver om sitt liv och låter sina vänner dokumentera hans sista tid.

 

Läs här

http://www.nhr.se/opinion/nyheter/osentimental-film-om-alssjuk-pappa-och-han-1-arige-son-pa-filmestival/

ANNONS
Av judi - 9 januari 2013 06:30

Ytterligare Genetiska Möjligheter
Forskarna försöker kartlägga de exakta gener som är ansvariga för andra ärftliga fall av ALS. Man har hitta olika familjer med sjukdomen i flera generationer detta har lett forskarna till att undersöka platser på olika kromosomer där genetisk förändring  kan finnas . Dessa misstänkta delar är olika på olika kromosomer,vilket inkluderar de numrerade 16, 18, och 20 (människan har 23 kromosompar).

Liknande kliniska scenarier
ALS är anmärkningsvärt lika oavsett om det ärvs eller visas i en person spontant utan hereditet för sjukdomen. Det är därför forskare så är uppmuntrade av att ha hittat  mutationen i SOD1. Terapi syftar till att hantera konsekvenserna av förändringen i detta protein kan leda till behandling för alla fall av ALS.

 

År 2001 tillkännagav forskarna en mutation i en gen som kodar för ett protein som de heter Alsin. Denna gen förändras i en familjär form av ALS, juvenil ALS 2. Denna form av ALS förekommer hos relativt unga människor. Proteinprodukten av genen finns i alla celltyper, inklusive motomeuroner. . Mutationen resulterar i förlust av dess normala funktion. ALS Association-finansierade forskare försöker skapa djurmodeller som speglar hur genen förändras och för att upptäcka hur  Alsin fungerar i normala fall, och hur den producerar sjukdom när den förändrats.

År 2004 var det forskare som finansierades delvis av ALS Association rapporterade att en mutation i en gen på kromosom 9 kodar för ett protein som kallas senataxin är ansvarig för en ovanlig form av ALS hos unga . Den exakta funktionen av senataxin är okänd.

 

Senast i 2009 upptäckte ett konsortium av forskare organiserad och finansierad av ALS Association en ny gen, ALS6 (smält i sarkom), som ansvarar för cirka 5 procent av de ärftliga ALS fallen

 

Läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

ANNONS
Av judi - 8 januari 2013 06:30

Vad är ALS genetik ?

Kärnan i en cell innehåller kromosomer, som är de gener som består av DNA som kodar för proteiner, de viktigaste ingredienserna i levande varelser.

Liksom i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, kan ALS ärvas, men oftast visar det sig hos människor utan hereditet för sjukdomen. Och med ärftliga sjukdomar, är orsaken en förändring i generna, så kallad mutation. Förändringen i DNA återspeglas i fel vid framställning av en protein. Antingen bildas proteinet inte på rätt sätt, eller så kan den inte utföra instruktionen alls ifall instruktionerna förkortats med den genetiska förändringen.

Gener finns på kromosomerna, förpackade i kärnan i varje cell. Instruktionen i den genetiska koden preciserar hur den skall bygga proteiner, som är byggstenarna i allt levande material. Varje gen kodar för ett enda protein. Proteiner är de enzymer som styr cellens kemi, de molekylära motorer som förmedlar proteiner till sina platser, de molekylära fibrerna som drar i hop muskler, de signaler som dirigerar en cells verksamhet.

I vissa fall av ALS, kända mutationer i SOD1 enzymet göra en förändring i detta protein. I en annan mutation, kopplat till en mycket sällsynt, juvenil form av ALS, är ett protein som kallas Alsin inte tillverkas

Vid vissa sjukdomar har forskare räknat ut exakt hur mutationen ger ett problem. Ofta trots vetskap om en mutation, så saknar forskare fortfarande en tydlig förklaring till sjukdomen. För ALS, även om mutationen är känd för vissa ärftliga fall så arbetar, forskare fortfarande hårt för att lösa hur mutationen på verkar motoriska nervceller och deras omgivande celler och förändrar dess funktion och dö.

 

läs mer här

 

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

ALS
Av judi - 3 december 2012 06:30

Man har länge trott att ALS inte påverkar en persons mentala processer, vårdpersonal har nu tagit en titt på några vanligt förhållnings sätt och  metoder för att hantera vård av personer med ALS.

 

För patienter och anhöriga, är det bra att veta att problemen med kognitiva funktioner och beteende kan vara en del i ALS och dess sjukdomsförlopp

 

Det kan vara till hjälp för att förklara vad de redan kan observera.

 

Det finns ett brett utbud av metoder familjer kan vidta för att bättre hantera problem i samband med dessa problem.

 

Det är viktigt att veta att de kognitiva förändringar som kan upplevas med ALS beror på degeneration av hjärnceller, och är inte en psykisk sjukdom.

 

Många människor med ALS har inga förändringar i beteende eller tankesätt.
Färska studier tyder på att det inte är ovanligt att patienter med ALS ha mild till måttlig påverkan på tankeverksamhet eller beteendeproblem.


 

I vissa fall kan tanken eller beteende problem vara så mild och subtil att de inte märks av vänner eller familjemedlemmar och inte stör dagliga aktiviteter, och redovisas endast genom neurologisk undersökning. För andra, symptomen (beskrivs nedan) är mer märkbar och påverkar i dagliga aktiviteter.

 

En betydande minoritet av människor med ALS kan ha en mer allvarlig form av dessa problem. Det kallas frontotemporal lobära demens (FTLD). Placeringen av degenerering av neuroner som orsakar problemen sker i de främre och sidodelar av hjärnan.

 

 

SYMPTOM

 

De viktigaste symptomen på CI och FTLD har att göra med beteende och förändringar personlighet och de utvecklas gradvis över tid.

Vissa förändringar i personligheten kan vara  följande:

    
Mindre känsliga för andra människors behov
    
Bete sig på sätt som är pinsamt, olämpligt och okarakteristisk
    
"Alltför glada" och kan verka barnsliga
    
Mer tillbakadragna och vill göra saker på ett visst sätt 
    
Förändringar i beteende som att äta massor av godis och proppa mat i munnen utan att svälja
    
Fixerad vid en idé eller aktivitet
    
Mer aggressiv

 

Läs mer här

http://www.alsa.org/als-care/resources/publications-videos/factsheets/cognitive-changes-family.html

Av judi - 10 oktober 2012 06:30

Proteiner är stora, komplexa molekyler som spelar många avgörande roller i kroppen.

De gör det mesta av arbetet i celler och krävs för struktur, funktion och reglering av kroppens vävnader och organ.

Proteiner består av hundratals eller tusentals mindre enheter som kallas aminosyror, vilka är fästa till varandra i långa kedjor. Det finns 20 olika typer av aminosyror som kan kombineras för att göra ett protein. Sekvensen av aminosyror bestämmer varje protein unika 3-dimensionella struktur och dess specifika funktion.

Proteiner kan beskrivas enligt deras stora utbud av funktioner i kroppen, listade i alfabetisk ordning:

 

Exempel på proteiner och deras uppgifter/ funktioner

 

Antikroppar binder till specifika främmande partiklar, såsom virus och bakterier, för att skydda kroppen. Immunoglobulin G (IgG) (bild)

 

Enzymer utför nästan alla de tusentals kemiska reaktioner som sker i celler. De hjälper också till bildandet av nya molekyler genom att läsa den genetiska informationen lagrad i DNA. Fenylalaninhydroxylas

 

Messenger Messenger proteiner, såsom vissa typer av hormoner, sänder signaler att samordna biologiska processer mellan olika celler, vävnader och organ. Tillväxthormon

 

Strukturella komponent Dessa proteiner ger struktur och stöd för celler. en större skala, tillåter de också kroppen att röra sig. Aktin

 

Transport / lagring Dessa proteiner binder och bär atomer och små molekyler i celler och i hela kroppen. Ferritin

ALS
Av judi - 4 oktober 2012 06:30

En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en gen. Mutationer varierar i storlek från en enda DNA-byggsten (DNA-bas) till en stor del av en kromosom.


Genmutationer kan ske på två sätt: de kan ärvas från en förälder eller förvärvas under en människas livstid. Mutationer som överförs från förälder till barn kallas ärftliga mutationer eller nedärvda mutationer (eftersom de är närvarande i ägg och spermier celler, som också kallas könsceller). Denna typ av mutation är närvarande under en människas liv i nästan varje cell i kroppen.


Mutationer som förekommer endast i ett ägg eller i spermien, eller mutationer som inträffar strax efter befruktning, kallas nya (de novo) mutationer. De novo mutationer kan förklara genetiska sjukdomar som  drabbar ett barn som har en mutation i varje cell, men som inte har någon  familjehistoria av specifik sjukdom.


Förvärvade (eller somatisk) mutationer som inträffar i DNA i individuella celler vid någon tidpunkt under en människas liv. Dessa förändringar kan orsakas av miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning från solen, eller det kan ske ett misstag  när  DNA kopierar sig själv under celldelningen. Förvärvade mutationer i somatiska celler (celler utom spermier och ägg celler) kan inte föras vidare till nästa generation.


Mutationer kan även förekomma i en enda cell i ett tidigt embryo. Eftersom alla celler delar sig under tillväxt och utveckling, kommer individen att ha några celler med mutationen och vissa celler utan den genetiska förändringen. Denna situation kallas mosaicism.


Vissa genetiska förändringar är mycket sällsynta, andra är vanliga i befolkningen. Genetiska förändringar som sker i mer än 1 procent av befolkningen kallas polymorfismer. De är vanliga och  betraktas som normala variationer i DNA. Polymorfismer är orsaken till de vanliga skillnaderna mellan människor som ögonfärg, hårfärg och blodgrupp. Även om många polymorfismer inte har  några negativa effekter på en persons hälsa,så  kan vissa av dessa variationer påverkar risken att utveckla vissa sjukdomar.

ALS
Av judi - 25 september 2012 06:30

Denna förklaring på lungornas funktion och syrets betydelse i kroppen  känns på plats med tanke på vad som skrivits i tidigare artiklar om trackeotomi  och felveckade celler i ALS -sjukdomen

 

Varför är det viktigt med syre ,och vilken betydelse har syre i kroppen ? 

Hur transporteras syre i kroppen ? 

Här följer en liten förklaring till hur syret transporteras i kroppen  

 

Det börjar med att lungorna andas in luft vars huvudsakliga funktion är att transportera syre från luften vi andas denna process är livsnödvändig för oss och vår existens . 


 

Luftens väg via luftstrupen (thrachea) går ner i  lungorna och förgrenar sig till höger och vänster sida  i något som kallas för ,luftrörsträdet dess minsta beståndsdelar kallas för alveoler .(lungblåsor). där syre/gasutbytet sker och syret går vidare  in i blodomloppet samt  frigör koldioxid från blodomloppet genom utandningsluften. 

 

Syre behövs framförallt i energiproduktionen i mitokondrierna i cellerna . Utan syre får vi ingen energi till några funktioner i kroppen.  

 

När vi andas förs luftens syre ner i lungorna där det tas upp i blodet och transporteras ut till alla celler i kroppen. I cellen förbränns näringsämnen med hjälp av syre vilket håller maskineriet igång.  

 

Därför är det så viktigt att kroppen alltid har tillgång på rätt mängd näring och syre. Ju mer energi (ATP) vi behöver desto större åtgång på syre i cellerna. 

 

De röda blodkropparna kan transportera stora mängder syre till kroppens olika vävnader.  

De röda blodkropparna får syret av plasman och transporterar det till kapillärerna där syret avges till plasman för vidare transport till cellmembranen. 


 

För att denna transport ska lyckas krävs att miljön i vätskan utanför cellen är den rätta. Vätskan måste innehålla rätt balans av bland annat vätska, mineraler, proteiner och osmotiskt tryck. Obalanser i vätskan utanför cellen leder till syrebrist inne i cellen. 

 

Syrebrist och smärta

 

Som vi sett så leder syrebrist till energibrist och sämre funktion i cellerna i hela kroppen samt en fermentering (jäsning) i cellerna för att försöka hålla igång någon form av energiproduktion. Detta bildar mjölksyra som ger en försurning inne i cellerna.

 

Hela cellens ämnesomsättning påverkas och snart blir cellerna svaga och sjuka. Följden blir smärta, inflammationer och sjukdom i kroppen.

 

Ju mindre syre cellerna har desto mer smärta känner vi.

ALS
Av judi - 22 september 2012 06:30

På  ALS -konferensen ,fick vi höra lite nya saker  

eller rättare sagt bekräftat det som jag trodde  

nämligen påverkar inte ALS bara motorneuron nerver  

utan även nerver som påverkar hjärtat tarmen och urinblåsan  

det värsta med att bli förlamad i tarmarna är förstås förstoppning  

 

Att det  påverkar hjärtat var lite nytt för mig samtidigt som jag kommer ihåg  

hur min hjärtverksamhet gick ner i början av sjukdomen men har sedan blivit normal igen  

det är nu vetenskapligt bekräftat att  ALS sjuka ka dö i plötslig hjärtstopp vilket inte är helt ovanligt . 

 

Har man en påverkar i hjärnan så har man besvär med andningen och talet  

har man en aktivitet  längre ner i ryggmärgen så påverkas  benen mest  .. 

 

Man har inte någon bot ännu men man kan idag göra nya stamceller av personens  egna celler så det behövs inga Embryon för detta  

det är en forskning som man har utfört på Umeå universitetet med hjälp av donationspengar från NHR  

 

Det är här som stamcellerna kommer in i bilden. Enkelt uttryckt är de mellanstationen som gör det möjligt för Jonathan Gilthorpe att omvandla hudceller från ALS­patienter till nervceller. Eftersom cellernas DNA inte förändras blir resultatet nervceller med anlag för ALS.

 

På det sättet hoppas Gilthorpe och hans kolleger få en chans att studera på vilket sätt dessa celler fungerar annorlunda än friska nervceller, och vad som egentligen händer när sjukdomen bryter ut och cellerna dör.

länk till reflex

 

http://www.e-magin.se/v5/viewer/files/viewer_s.aspx?gKey=qn00xh37&gInitPage=1

 

Några resultat finns redan, men eftersom de inte är publicerade än kan Jonathan Gilthorpe inte avslöja mer än att experimentet inledningsvis har levt upp till forskarnas förhoppningar: cellerna med anlag för ALS skiljer ut sig från friska nervceller. 

 

http://www.umu.se/om-universitetet/pressinformation/pressmeddelanden/nyhetsvisning/uppdrag-als.cid194560

Presentation


Mitt i livet med olika skor i bagaget som jag har gått in trasiga högklackade lånade
även guldskor ,
och dans skor vissa håller jag på att gå in och andra har jag inte prövat ännu

Fråga mig

98 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Senaste kommentarerna

Följ bloggen

Följ judis livsväg med Blogkeen
Följ judis livsväg med Bloglovin'

Besöksstatistik

Länkar


Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se