Inlägg publicerade under kategorin ALS
En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en gen. Mutationer varierar i storlek från en enda DNA-byggsten (DNA-bas) till en stor del av en kromosom.
Genmutationer kan ske på två sätt: de kan ärvas från en förälder eller förvärvas under en människas livstid. Mutationer som överförs från förälder till barn kallas ärftliga mutationer eller nedärvda mutationer (eftersom de är närvarande i ägg och spermier celler, som också kallas könsceller). Denna typ av mutation är närvarande under en människas liv i nästan varje cell i kroppen.
Mutationer som förekommer endast i ett ägg eller i spermien, eller mutationer som inträffar strax efter befruktning, kallas nya (de novo) mutationer. De novo mutationer kan förklara genetiska sjukdomar som drabbar ett barn som har en mutation i varje cell, men som inte har någon familjehistoria av specifik sjukdom.
Förvärvade (eller somatisk) mutationer som inträffar i DNA i individuella celler vid någon tidpunkt under en människas liv. Dessa förändringar kan orsakas av miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning från solen, eller det kan ske ett misstag när DNA kopierar sig själv under celldelningen. Förvärvade mutationer i somatiska celler (celler utom spermier och ägg celler) kan inte föras vidare till nästa generation.
Mutationer kan även förekomma i en enda cell i ett tidigt embryo. Eftersom alla celler delar sig under tillväxt och utveckling, kommer individen att ha några celler med mutationen och vissa celler utan den genetiska förändringen. Denna situation kallas mosaicism.
Vissa genetiska förändringar är mycket sällsynta, andra är vanliga i befolkningen. Genetiska förändringar som sker i mer än 1 procent av befolkningen kallas polymorfismer. De är vanliga och betraktas som normala variationer i DNA. Polymorfismer är orsaken till de vanliga skillnaderna mellan människor som ögonfärg, hårfärg och blodgrupp. Även om många polymorfismer inte har några negativa effekter på en persons hälsa,så kan vissa av dessa variationer påverkar risken att utveckla vissa sjukdomar.
Denna förklaring på lungornas funktion och syrets betydelse i kroppen känns på plats med tanke på vad som skrivits i tidigare artiklar om trackeotomi och felveckade celler i ALS -sjukdomen
Varför är det viktigt med syre ,och vilken betydelse har syre i kroppen ?
Hur transporteras syre i kroppen ?
Här följer en liten förklaring till hur syret transporteras i kroppen
Det börjar med att lungorna andas in luft vars huvudsakliga funktion är att transportera syre från luften vi andas denna process är livsnödvändig för oss och vår existens .
Luftens väg via luftstrupen (thrachea) går ner i lungorna och förgrenar sig till höger och vänster sida i något som kallas för ,luftrörsträdet dess minsta beståndsdelar kallas för alveoler .(lungblåsor). där syre/gasutbytet sker och syret går vidare in i blodomloppet samt frigör koldioxid från blodomloppet genom utandningsluften.
Syre behövs framförallt i energiproduktionen i mitokondrierna i cellerna . Utan syre får vi ingen energi till några funktioner i kroppen.
När vi andas förs luftens syre ner i lungorna där det tas upp i blodet och transporteras ut till alla celler i kroppen. I cellen förbränns näringsämnen med hjälp av syre vilket håller maskineriet igång.
Därför är det så viktigt att kroppen alltid har tillgång på rätt mängd näring och syre. Ju mer energi (ATP) vi behöver desto större åtgång på syre i cellerna.
De röda blodkropparna kan transportera stora mängder syre till kroppens olika vävnader.
De röda blodkropparna får syret av plasman och transporterar det till kapillärerna där syret avges till plasman för vidare transport till cellmembranen.
För att denna transport ska lyckas krävs att miljön i vätskan utanför cellen är den rätta. Vätskan måste innehålla rätt balans av bland annat vätska, mineraler, proteiner och osmotiskt tryck. Obalanser i vätskan utanför cellen leder till syrebrist inne i cellen.
Syrebrist och smärta
Som vi sett så leder syrebrist till energibrist och sämre funktion i cellerna i hela kroppen samt en fermentering (jäsning) i cellerna för att försöka hålla igång någon form av energiproduktion. Detta bildar mjölksyra som ger en försurning inne i cellerna.
Hela cellens ämnesomsättning påverkas och snart blir cellerna svaga och sjuka. Följden blir smärta, inflammationer och sjukdom i kroppen.
Ju mindre syre cellerna har desto mer smärta känner vi.
På ALS -konferensen ,fick vi höra lite nya saker
eller rättare sagt bekräftat det som jag trodde
nämligen påverkar inte ALS bara motorneuron nerver
utan även nerver som påverkar hjärtat tarmen och urinblåsan
det värsta med att bli förlamad i tarmarna är förstås förstoppning
Att det påverkar hjärtat var lite nytt för mig samtidigt som jag kommer ihåg
hur min hjärtverksamhet gick ner i början av sjukdomen men har sedan blivit normal igen
det är nu vetenskapligt bekräftat att ALS sjuka ka dö i plötslig hjärtstopp vilket inte är helt ovanligt .
Har man en påverkar i hjärnan så har man besvär med andningen och talet
har man en aktivitet längre ner i ryggmärgen så påverkas benen mest ..
Man har inte någon bot ännu men man kan idag göra nya stamceller av personens egna celler så det behövs inga Embryon för detta
det är en forskning som man har utfört på Umeå universitetet med hjälp av donationspengar från NHR
Det är här som stamcellerna kommer in i bilden. Enkelt uttryckt är de mellanstationen som gör det möjligt för Jonathan Gilthorpe att omvandla hudceller från ALSpatienter till nervceller. Eftersom cellernas DNA inte förändras blir resultatet nervceller med anlag för ALS.
På det sättet hoppas Gilthorpe och hans kolleger få en chans att studera på vilket sätt dessa celler fungerar annorlunda än friska nervceller, och vad som egentligen händer när sjukdomen bryter ut och cellerna dör.
länk till reflex
http://www.e-magin.se/v5/viewer/files/viewer_s.aspx?gKey=qn00xh37&gInitPage=1
Några resultat finns redan, men eftersom de inte är publicerade än kan Jonathan Gilthorpe inte avslöja mer än att experimentet inledningsvis har levt upp till forskarnas förhoppningar: cellerna med anlag för ALS skiljer ut sig från friska nervceller.
Andnings stöd till en ALS-patient
Information till patienten
Vad avses med andningsinsufficiens?
Med andningsinsufficiens avses ett tillstånd, där kroppen inte får tillräckligt med syre
och/eller inte tillräckligt effektivt förmår ventilera bort den koldioxid som samlats i kroppen.
Många sjukdomar som skadar andningscentrumet i nervstammen, andningsvägarna,
andningsmuskulaturen eller de nerver som kontrollerar dem, kan tillfälligt eller permanent
orsaka andningsinsufficiens.
Hur inverkar ALS på andningen?
ALS ger upphov till muskelsvaghet. I och med att sjukdomen framskrider försvagas också
andningsmuskulaturen så mycket, att det hos patienten utvecklas en bestående
andningsinsufficiens, som förvärras. Både syretillförsel och avgivande av koldioxid
försvåras för en ALS-patient.
Hur kan man stöda andningen?
Man kan stöda andningen genom att ge extra syre via en näskateter eller en syrgasmask.
Enbart detta räcker ändå inte till för en ALS-patient, enär patienten på grund av
muskelsvagheten inte orkar andas tillräckligt effektivt. Man kan stöda en ALS-patients
andning genom att med övertryck tillföra luft in i andningsvägarna med hjälp av en mask
eller en trakeostomi.
Vad är nyttan av att stöda andningen?
Att stöda andningen hos en ALS-patient minskar andnöden och infektioner. Det förbättrar
även sömn- och livskvaliteten, samt förlänger livet.
Andningsstöd som ges via mask
Andningsstöd via mask kan ges med olika tekniker och
apparater som avviker en aning från varandra (ofta talar
man om non-invasiv eller Bi-level ventilation).
På sjukhusavdelningen väljer man en för patienten
lämplig mask med rätt storlek och form, som är lätt att
fästa över ansiktet med kardborrband. Själva apparaten
väger två-tre kilogram.
För att sätta i gång den krävs bara att man kopplar den elektriska sladden till väggkontakten och trycker på startknappen.
När den är i gång påminner ljudet om ett svagt vindsus. På avdelningen
justerar man apparaten individuellt för varje patient. Under sömnen är andningen som
svagast. Därför använder man i början andningsstödet bara under sömn. Då ALS-
sjukdomen framskrider, behövs andningsstödet också i vaket tillstånd; och slutligen dygnet
runt.
Behandlingen med mask förbättrar livskvaliteten genom att lindra besvärliga symtom som
beror på andningsinsufficiensen såsom dålig nattsömn, trötthet på dagen och
morgonhuvudvärk. En behandling med mask under en del av tiden ger
andningsmuskulaturen tid att återhämta sig, varvid också tiden utan mask förlöper bättre.
Masken används bara en del av dygnet, varför den inte stör livet under övriga tider.
Behandlingen med mask lindrar andningsinsufficiensens symtom, men påverkar inte själva
ALS-sjukdomens förlopp.
läs mer här
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) dödar motoriska neuroner, de stora celler i ryggmärgen som har i uppgift att sända signaler ut till nervfibrer för att styra musklerna.
Dessutom påverkas och förstörs de motoriska neuroner i den del av hjärnan som styr frivilliga rörelser vid sjukdomen ALS, dessa så kallade övre motorneuroner nervfibrerna som går från hjärnan för att styra de nedre motoriska neuroner i ryggmärgen.
Läkare har också funnit att vissa kognitiva delar av hjärnan kan påverkas i ALS också.
Läs mer här
http://www.alsa.org/research/about-als-research/areas/disease-process-of-als.html
Sagda klok ord
"Har man en rollator så är man fri"
sagt av en äldre dam i SDS juli 2007
Så ni vet, om man tittar på incidensen av ALS jämfört med multipel skleros, är det identiska. Det finns ca 5000 nya MS-patienter diagnostiseras per år. Det finns ca 5000 nya ALS-patienter diagnostiseras per år. Det är ungefär 600.000 människor går omkring med multipel skleros och det finns endast cirka 30.000 personer med ALS, men det beror MS har nu sju sjukdomsmodifierande läkemedel som är godkända av läkemedelsverket att patienter kan ta och det hämmar deras sjukdom och det förbättrar deras livskvalitet. Om vi hade sju läkemedel mot ALS skulle du gå från 30.000 patienter till 300.000 eller 400.000 patienter
läs mer här
Muskel svaghet i fötter är ett tidigt symtom av ALS.
När man har ALS, så fungerar inte nervsystemet som det är tänkt .
Den medvetna handlingen som börjar i hjärnan av att man skall flytta på fötterna fungerar inte som det skall
Meddelandet går inte fram hela vägen från hjärnan och ryggmärgen ner till fötterna
Det medvetna delen med att få hjärnan och ryggmärgen att samverka till att styra muskler till att röra på fötterna misslyckas
Vilket leder till förlust av styrka i musklerna = muskelsvaghet och förlust av samordning av musklerna.
Det uppstår lätt muskel kramper i fötterna, och att man snubblar och vrickar fotlederna lätt
Andra tidiga symptom på ALS är bland annat svaghet i händerna som sedan sprider sig till andra kroppsdelar.
Enligt ALS Föreningens (USA) lista är muskelspasmer ett känt symptom på ALS.
Muskler som känns, stela eller förkorta Muskel ryckningar eller okontrollerade spasmer
beror på felaktiga signaler från nervceller i hjärnan och ryggmärgen.
Muskler som man ofta får ryckningar i eller har kramper i är ,ben, arm, ansikts och tungans muskler
Allt eftersom sjukdomen fortskrider, så får man problem med att äta .svårigheter att tugga , svårt att svälja, andnings problem röst svaghet , onormalt tal mönster, muskel ryckningar , muskel kramper, förlamning och vikt förlust.
Att man i tidigt skede är observant på ovanlig svaghet i någon enstaka kroppsdel är av stor vikt för att få bromsmedicin i tidigt skede .
Tidig behandling av ALS ger potentiellt en fördröjd progressionen av sjukdomen.
ÅTGÄRDER SOM UNDERLÄTTAR /HABILITERING
I början av sjukdomen så har man stöd av sjukgymnasten som hjälper till med
att anpassa ett program med låg intensiv träning som man kan utföra regelbundet för att minskamuskel svagheten , och stelhet
En arbetsterapeut hjälper dig med utprovning av rullstol,gånghjälpmedel och anpassning i hemmet samt andra hjälpmedel
Ortopeden med ortopediska hjälpmedel som underlättar gångförmågan
I senare stadier av ALS, när rörelsemönstret är begränsat och man är mer bunden till säng och/eller rullstol.
Då blir det vårdgivares uppgift att läges ändra för att undvika kramper och tryck sår.
Enligt en artikel i tidskriften Nature, har forskare från Northwestern University Feinberg School of Medicine identifierat en ny gen kopplad till familjär ALS är inblandade i hanteringen av ackumulerade proteiner. . Detta ger ytterligare stöd för den onormala protein hanteringen i cellen som en bakomliggande orsak till ALS
Den Optimalt fungerande nervceller är beroende av effektiv återvinning av proteinets byggnadads delar i cellerna. I ALS, verkar det som om återvinningssystemet är onormal. cellen kan inte reparera eller underhålla sig själv och blir allvarligt skadad. . Enligt forskare, sker denna uppdelning i alla tre former av ALS: ärftliga, som kallas familjär, ALS som inte är ärftlig, kallas sporadisk, och ALS som riktar hjärnan, ALS / demens. forskare har identifierat den nya genen förändring i familjär ALS med och utan frontotemporal demens.