Senaste inläggen

Av judi - 7 augusti 2020 16:37

En liten molekyl som kallas mikroRNA-182-5p (miR ‐ 182‐5p) är involverad i att hitta cellstress och i överlevnaden av motorneuroner, celler som gradvis går förlorade hos människor med amyotrofisk lateral skleros (ALS), enligt studie på möss .

 

Dessa fynd belyser mekanismerna bakom ALS stressassocierade nervcelldöd och ger nya potentiella terapeutiska mål.

 

Studien "MicroRNA ‐ 183‐5p är stressinducerbar och skyddar neuroner mot celldöd vid amyotrofisk lateral skleros," publicerad i Journal of Cellular and Molecular Medicine.

 

MicroRNA, eller miRNA, är små RNA-molekyler som är inriktade på en specifik gens budbärar-RNA (mRNA) - den genetiska planen som härrör från DNA och används som en mall för proteinproduktion - för att förhindra generering av det proteinet. En enda miRNA kan reglera flera mRNA.

Ökande bevis tyder på att miRNA: s dysreglering bidrar till neurodegeneration hos ALS-patienter, vilket kan hjälpa till att identifiera nya diagnostiska biomarkörer och utveckla nya terapeutiska metoder för ALS.

 

"Vår studie kompletterar den nuvarande förståelsen av den mekanismer och kopplingar mellan cellstress och död / överlevnad och ger nya mål för kliniska interventioner av ALS," skrev teamet och tilllade att en ökning av nivåerna av miR-183‐5p kan potentiellt förhindra motor neurondöd i ALS.

Med tanke på att en tidigare studie visade att vita blodkroppar från kinesiska ALS-patienter hade signifikant lägre nivåer av miR-182‐5p, jämfört med de hos friska människor, kan miR ‐ 183‐5p ha en systemisk (kroppsövergripande) roll i ALS, forskarna noterade.

Marta Figueiredo

 

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2020/07/28/stress-sensing-molecule-may-be-potential-therapeutic-target-in-als-study-suggests/

 

 

Av judi - 7 augusti 2020 16:17

Ultraljudsmätningar av muskler kan hjälpa till att diagnostisera och utvärdera ALS
Dessa resultat antyder att ultraljudsmått kan ha diagnostiskt och prognostiskt värde i ALS.

 

Forskarna noterade dock att deras studie är begränsad av dess lilla deltagar antal, det faktum att endast en tidpunkt bedömdes och att den bara utvärderade ALS.

 

Ultraljud är en teknik som använder ljudvågor för att enkelt visualisera saker i kroppen. Muskel ultraljud kan ge användbara åtgärder, till exempel en muskel tjocklek eller echointensity. Hög echointensity antas vara en indikation på ökat fett och / eller ärrvävnad i muskler, i allmänhet tyder det på sämre muskelhälsa.

 

Det är emellertid inte helt förstått hur ultraljudsmätningar återspeglar muskelfunktionalitet. Det är till exempel oklart om någon parameter som mäts via ultraljud är associerad med (MUNIX), som i huvudsak registrerar hur många nerver som skickar signaler till en muskel och kan användas för att uppskatta hastigheten på sjukdomens progression hos ALS-patienter.


"Framtida longitudinella studier med större deltagar antal  kan övervinna dessa brister," skrev forskarna och tilllade, "att skilja ALS från andra neuromuskulära sjukdomar bör vara nästa steg för dessa diagnostiska tekniker."

 

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2020/07/29/ultrasound-measures-of-muscle-may-help-diagnose-evaluate-als-study-says/

Av judi - 5 augusti 2020 15:41

Ingen vårdplan är gjord för att jag åkte hem tidigare än planerat från sjukhuset Jag var klinik färdig 2 dagar efter operation . 

 

Eftersom jag är 65 år så kan jag inte få mer assistans . 

Jag har insatser från kommunen 5 ggr per dygn ,för toalett bestyr .Jag har ansökt om att även få hjälp med dusch .

 

Inget händer ännu , jag har väntat på besked i en vecka  

Via en personal fick jag veta igår eftermiddag , att jag har fått beviljad hjälp på morgonen  

Jag ringde samordnaren och fick  bekräftat att jag får utökad hjälp med dusch Onsdagar . 

På lunchen idag fick jag tillfälle att gå in på mailen Där fick  jag ett mail från Biståndshandläggaren  

som frågade mig hur ofta jag får hjälp med dusch av mina assistenter i veckan Nogsamt har jag förklarat om mina behov av daglig dusch och alla toalett besök. Jag trodde den tiden var förbi nu när jag fyllt 65 år ,men så fel jag har .Kommunens frågesättningar är mer påfrestande än f-kassans  

Varje dag är en kamp om rätten till att få gå på toa och duscha sig . 

Allt detta för att jag har ALS och har brutit ena benet .Skall jag ha rätt till drägliga levnads villkor eller goda .Vad är rimligt ?. 

Av judi - 1 augusti 2020 10:47

Dörrar är som människor 

En del är stängda andra är öppna . 

Vissa leder till värme  

andra till mörker och kyla  

En del är tunga andra lättare 

Somliga stänger du om dig  

andra stänger dig ute   

Dörrar blir som gränser  

Vissa kan man passera  

andra stoppar upp dig  

Vid någon vill du stanna  

Aldrig är de det samma 

Vid Pennan Marjo 

 

Av judi - 31 juli 2020 18:10

Jag har suttit och läst mina gamla inlägg om att jag körde bil själv och gick med rullator.Herre Gud det är snart 10 år sedan 2011 ..Då tyckte inte mina flickor om att jag gick med rullator det var skämmigt Idag är de självständiga unga kvinnor som dubbelarbetar De har abete på Apotek och även som assistans hos mig Men ibland blir det väl mycket med xtra arbete .

 

Nu är det strid på kniven om assistans Det är semestertider och jag har bra personal men dessvärre är sommar vikarien sjuk till och från .Idag är en strålande vacker dag en riktig sommar dag .Vikariena finns inte tillgängliga .

 

En av mina ordinarie assistenter har efter att hon har arbetat 1 dygn fått 6 timmars vila och är inbeordrad att arbeta 27 timmar efter det arbetar min dotter från 1800 Lördag kväll till kl 0900 Måndag morgon Sedan skall hon vara kl 10 00 på sitt ordinarie arbete i Uddevalla .

 

Idag kan jag stå på mitt högra ben det vänstra har jag brutit förutom att jag har ALS ..

Ibland skulle jag vilja vända uret och finnas i den tiden då jag kunde springa dansa hoppa Framför allt dansa .Jag har ett större vårdbehov idag än för 10år sedan 

 

Av judi - 27 juli 2020 18:03

Jag tänkte få hjälp med att  gå på toa innan läggdags . 

Kvällspersonalen slutar 22 00 på kvällen och då blir deras sista besök kl 21.30 . 

 

Det låter lite tidigt för att gå på toa innan natten och ligga till kl 08.00 nästa morgon. 

Så jag sökte hjälp av natt patrullen vilket jag fick beviljat .Deras tidigaste tid de kan komma och hjälpa mig till toa är kl 23.45 ...för att kissa inför natten innan läggdags ..

 

Bedrövligt ..Skall man stå i kö på natten för att få kissa innan läggdags på kvällen Ingen som har tid att komma i tid för en kisspaus .Så besvärligt . 

Hoppas jag kan stå på mina ben när gipset tas .Så att jag inte behöver använda mig av kommunens hemtjänst, så dåligt organiserat. 

 

Jag har ett inkontinens skydd för säkerhets skull .Att ligga i sängen och knipa både nr1 och 2 är hemskt .

 

En dag larmade jag att nummer 2 var på gång ,då svarade larmoperatören att vi kommer om 1 timme  

 

Min rådiga assistent var tvungen och lyfta över mig på toa stolen själv .Jag hjälpte till med mitt svaga ALS -ben riskabelt men det gick bra Nr 2 kom i pottan och inte i sängen eller på golvet .

 

Vän av ordningen tänker att det är väl ändå något  som man kan reglera på annat sätt men ligger man still i en säng med ALS och brutet ben i gips så ligger man ganska still och tarmarna rör sig inte värst mycket utan tvärtom så behövs det xtra starka laxerdroppar som tar sin egen tid och när det kommer ja då kommer det med fart 

Av judi - 26 juli 2020 16:34

Ny forskning om läkemedel mot ALS kan vara ett genombrott

PUBLICERAD IDAG 08:46
I en första studie om läkemedlet Tofersen har forskare vid bland annat Norrlands universitetsjukhus och Umeå universitet sett lovande effekter på patienter med ALS.
 

Forskningen är ett internationellt samarbete som sponsras av ett amerikanskt läkemedelsbolag.

Tofersen är en ny form av genterapi som hämmar nyproduktionen av så kallat SOD1-protein. Proteinet, när det muterar, tror man kan vara en av orsakerna till ALS.

 

Forskarna gjorde så kallade fas 1- och fas 2-studier för att undersöka säkerheten i att använda läkemedlet på patienter med ALS som har SOD1 genmutation.

 

Oväntade effekter

Men forskarna upptäckte att läkemedlet, hos de patienter som fick de högsta doserna, också fördröjde sjukdomsutvecklingen och medförde bättre muskelfunktion och lungstyrka än hos de patienter som fick placebo eller låga doser av läkemedlet.

 

Man såg också att graden av nervskador minskade betydligt hos de patienter som fått läkemedlet.

En större fas-3 studie på ALS-patienter med SOD1 genmutation har nu påbörjats för att undersöka om resultaten kan bekräftas ytterligare.

 

Hittat Här

https://www.svt.se/nyheter/lokalt/vasterbotten/ny-forskning-om-lakemedel-mot-als-visar-lovande-resultat?fbclid=IwAR1YlNegUS6tkywPmvpEVNWjMnLBcwSKYdZ-fyy98gvp7mR72aYaOvXHbus

Av judi - 24 juli 2020 16:22

En enda dos av ett artificiellt microRNA - en liten RNA-molekyl som kan kontrollera aktiviteten hos vissa gener -den kan sänka aktiviteten hos SOD1, en gen som vanligtvis muteras hos patienter med familjär amyotrofisk lateral skleros (ALS).

 

Enligt forskare tyder dessa tidiga fynd på att den nya formen för gendämpning (inaktivering) kan användas som en terapi för familjära ALS-patienter som bär mutationer i SOD1-genen.

Studien, "SOD1-suppression med Adeno-associerat virus och MicroRNA i familjala ALS," publicerades i The New England Journal of Medicine.

 

Familial ALS är en ärftlig form av sjukdomen som står för upp till 10% av alla fall av ALS och kan orsakas av genetiska mutationer i flera gener, inklusive SOD1, som ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas superoxid-disutas.

 

Detta enzym ansvarar normalt för att förstöra giftiga ämnen till följd av cellens normala ämnesomsättning (reaktiva syrearter eller ROS). Men när SOD1 är muterad, börjar enzymet att fungera, vilket leder till uppkomsten av ALS.

 

Forskare vid University of Massachusetts Medical School (UMMS) och deras kollegor rapporterade om resultaten av en proof-of-concept-studie som försökte bedöma genomförbarheten av en ny metod för gendämpning som kan användas för att stänga av aktiviteten för muterad SOD1 hos patienter med familjärt ALS.

 

De använde ett ofarligt adenoassocierat virus (AAV) för att leverera en människokroduserad mikroRNA specifikt utformad för att förhindra RNA-molekyler producerade från den muterade SOD1-genen - kallad messenger RNA (mRNA) - från att användas av celler som en mall för att göra en dysfunktionell superoxiddismutas.

 

"En teoretisk fördel med viralt vektormedierat genundertryckande är potentialen för den fortsatta effekten av en enda dos terapi, vilket balanseras av möjligheten att virala vektorer kan förmedla långvariga negativa effekter," skrev forskarna.

 

Det artificiella mikroRNA gjordes på ett sätt att känna igen en del av SOD1-mRNA-sekvensen som kan hittas i nästan alla SOD1-mutationer, för att maximera antalet patienter för vilka denna metod kan fungera.

"Annars skulle varje unik mutationssekvens kräva sitt eget läkemedel för att tystna," sa Christian Mueller, doktorsexamen i pediatrik och första författaren till studien, i en UMMS-nyhet.

"Detta tillvägagångssätt gör det möjligt för oss att rikta in de allra flesta patienter med en SOD1-mutation med ett enda läkemedel," sade Mueller.

 

Under studien fick två ALS-patienter, två män i åldern 22 och 56, en enda infusion av en lösning innehållande det konstgjorda mikroRNA som levererades direkt till deras ryggmärgskanal (intratekal leverans).

 

Den yngre patienten (patient 1) dog av andningsstopp 15,6 månader efter påbörjad behandling och 20,5 månader efter uppkomsten av ALS-symtom.

 

Hos den patienten var nivåerna av superoxiddismutas som hittades i vävnader (analyserat post-mortem) längs hela ryggmärgen längre än de som sågs hos obehandlade patienter som bar mutationer i SOD1 och hos friska individer, vilket tyder på att viruset framgångsrikt levererade mikroRNA till celler. Terapin verkade emellertid inte ha någon effekt på superoxiddismutasnivåerna i cerebral ryggradsvätska (CSF, vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen).

 

"Den största uttagningen från denna studie är att vi levererade en ny typ  av genterapi till patienter och undertryckte nivåerna av ALS-genen SOD1 ganska effektivt," sa Mueller.

 

Patient 1 upplevde en tillfällig förbättring av muskelstyrkan i hans högra ben, men inga förbättringar i lungfunktionen. Den äldre patienten (patient 2) förblev stabil under loppet av ett år.

 

Den första patienten hade en inflammation i ryggmärgen utlöst av en immunreaktion mot den virala vektorn efter infusion, vilket undviks genom att ge den andra patienten immunsuppressiva medel före behandling.

 

”I den aktuella studien verkar det vara dämpningen av SOD1-genen och ett förslag på klinisk nytta.

Vi lärde oss att hantera de potentiella biverkningarna av läkemedlet genom immunsuppression, säger Robert H. Brown Jr., doktor, doktor, professor i neurologi och chef för programmet i neuroterapeutika vid UMMS och senior författare till studien .

 

"Nästa steg för programmet är att testa den kliniska effekten av den andra generationen av denna kliniska kandidat i en placebokontrollerad studie," sade Mueller.

Joana Carvalho, doktorsexamen


Joana har en kandidatexamen i biologi, en civilingenjör i evolutions- och utvecklingsbiologi och en doktorsexamen i biomedicinska vetenskaper från Universidade de Lisboa, Portugal. Hennes arbete har varit inriktat på effekterna av icke-kanonisk Wnt-signalering i det kollektiva beteendet hos endotelceller - celler som utgör fodret i blodkärlen - som finns i navelsträngen hos nyfödda.
Fakta kontrolleras av:
Ana de Barros, PhD
Ana är doktorsexamen i immunologi från Lissabonuniversitetet och arbetade som postdoktor på Instituto de Medicina Molecular

 

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2020/07/24/gene-silencing-method-shows-promise-to-treat-familial-als-associated-with-sod1-mutations/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal


LIVET MED ALS

SPRÅK

Fråga mig

121 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Besöksstatistik

Länkar


Skapa flashcards