ATT upptäcka nya Gener

En analys av genetisk variation bland mer än 13.000 personer med ALS har avslöjat en potentiellt viktig ny " locus " på kromosom 17 som är kopplat till sjukdomen .

Genen eller generna i denna region är ännu inte kända , men detta fynd kommer sannolikt att leda forskare att söka på allvar efter det . Samma team fann en annan potentiellt viktig locus/plats/Del på kromosom 18 .

Aaron Gitler presenterade resultat från den första genetisk analys av ALS " trios " ( en patient och båda föräldrarna ) för att söka efter sjukdomsframkallande mutationer som inte ärvs från båda föräldrarna ( " de novo " mutationer ) .

Han rapporterade att hitta nya mutationer i gener som styr kromosomstruktur , en potentiellt viktig ny funktion för att förstå ALS .

Olubunmi Abel gav en uppdatering om ALS Online Genetisk Database ( http://alsod.iop.kcl.ac.uk ) , notera möjligheten av databasen för att ge jämförelser mellan två på ALS - relaterade gener , för att förutsäga sjukdoms orsakar möjligheten för nya mutationer och andra användbara funktioner .

Läs Mer Här

http://als-ny.org/blog/highlights-from-24th-international-alsmnd-symposium/

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...