ALS Forskare har upptäck helt ny Information om genmutationens effekter
5 mars 2014

Forskarna upptäckte att den utvidgade delen av genen som veckas bildar ovanliga "slingrande strukturer", som spagetti som fastnar i sig själv .

Dessa strukturer - kallade G-quadruplexes - vilket bildas i både den expanderade DNA delen och den utvidgade RNA-delen.

Strukturerna innehåller en reducerad mängd av protein /som skulle kunna göras från genen/ och fångade flera cellproteiner som är involverade i att styra genuttryck.

Celler från personer med ALS med en förändring i  C9ORF72 genen visade förändringar under mikroskop, vilket tyder på dessa strukturer orsakade stress i cellkärnan, vilket eventuellt bidrar till sjukdomen.

"Denna viktiga studie ger oss en aldrig tidigare möjlighet att se effekterna av C9ORF72 mutationen", säger Lucie Bruijn, Ph.D, MBA, Chief Scientist för Föreningen

Hittat Här

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/news/archive/unprecedented-details-of-gene.html

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...