Sedan 1993 har vi insamlat blodprov från ALS patienter i Norden och på senare år även från Holland, Portugal, Schweiz, Tyskland och USA. Sedan 1993 har 146 mutationer i genen för SOD1 hittats, 38 av dessa har hittats av oss och 18 hos Nordiska patienter.

Vi har visad att olika SOD1-gen mutationer associeras till olika sorters ALS sjukdom, vissa har snabbt förlopp med en överlevnadstid på 1 år, medan andra mutationer ger en sakta sjukdomsutveckling. Vanligast av samtliga mutationer är D90A, som vi hittade 1993 i Norrbotten. 5% av befolkningen i Tornedalen är bärare av ett D90A SOD1 sjukdomsanlag men förblir friska då D90A i Norden bara ger ALS bara om patienten har nedärvt två sjukdomsanlag.

Intressant har alla patienter med två D90A sjukdomsanlag en ovanlig form för ALS sjukdom med en medelöverlevnadstid på 14 år.

Vi har senare hittat patienter med D90A mutationen i enkel uppsättning i andra länder med en mycket aggressiv form för ALS. Vi har visad att alla D90A-patienter har en gemensam anfader för 18000 år sedan.

Att patienter med två D90A sjukdomsanlag lever längre än patienter med ett D90A anlag eller andra SOD1 mutationer är ett mysterium.

Vi har stöd för att det finns ett arvsanlag som inverkar på hur sjukdomen utvecklar sig hos patienter som är bärare av två D90A anlag. Att hitta denna gen vill få betydelse för utvecklingen av mediciner. Den enda kända vanliga orsaken är mutationer i SOD1 som finns hos 6%. Orsakerna till ALS hos övriga patienterna är i stort okända.

läs mer här

http://vrproj.vr.se/detail.asp?arendeid=69342

Konventionens syfte är att stärka skyddet av de mänskliga rättigheter som funktionshindrade har enligt de konventioner som redan finns. Den fokuserar på icke-diskriminering och listar nödvändiga åtgärder för att personer med funktionsnedsättning ska kunna åtnjuta såväl medborgerliga och politiska som ekonomiska, sociala och kulturella rättigheter.

tillträdde konventionen i slutet av 2008
Sverige medverkade mycket aktivt i FN:s arbete med att förhandla fram konventionen, och som en följd av riksdagens godkännande beslöt regeringen den 4 december 2008 att Sverige skulle tillträda konventionen. Sverige anslöt sig också till det frivilliga protokollet on enskild klagorätt. Från den 14 januari 2009 gäller konventionen för Sveriges del

Läs mer HÄR

http://www.humanrights.gov.se/extra/pod/?id=57&module_instance=3&action=pod_show

Folat och folsyra är olika former av samma B-vitamin. Folat finns naturligt i mat. Folsyra är ett konstgjort framställt folat som används vid berikning och i kosttillskott. Folat/folsyra är nödvändigt för cellernas ämnesomsättning och för bildningen av röda blodkroppar. Brist på folat/folsyra ger blodbrist (anemi).

Livsmedel som innehåller mycket folat är till exempel

baljväxter, som bönor, kikärter, gröna ärter, sockerärter, linser

gröna bladgrönsaker som spenat, ruccola, frisésallat, machésallat

kål som broccoli, brysselkål, blomkål

rotfrukter som kålrot, rödbetor 

andra grönsaker som röd paprika, majs

frukt som apelsin, kiwi, honungsmelon 

bär som jordgubbar, hallon, björnbär

fullkornsprodukter, som bröd, råris, fullkornsgryn

filmjölk och yoghurt

leverpastej och lever.

Folsyra är ett vattenlösligt B-vitamin.

Folsyra/folat behövs för att fostret ska utvecklas normalt. Under de första veckorna efter befruktningen bildas det tidiga anlaget till centrala nervsystemet, neuralröret, hos fostret. B-vitaminet folsyra/folat spelar en viktig roll för att neuralröret ska utvecklas normalt

Läs mer här

http://www.slv.se/sv/Fragor--svar/Fragor-och-svar/Mat-och-naring/Fragor-och-svar-om-folsyra/

Kött, fisk, ägg, mjölk och ost innehåller de essentiella aminosyrorna i en bra blandning.

I växtriket är det proteinet från baljväxter som har bäst aminosyror. Ärtor, bönor och linser är därför viktiga för den som väljer att äta vegetariskt.

Mjöl, gryn och bröd innehåller inte alla essentiella aminosyror men kan tillsammans med andra livsmedel, till exempel ärtor och bönor, ge tillräckligt av de nödvändiga aminosyrorna.

du med ALS skall äta xtra mycket proteiner har du svårt att röra dig tänk på att sänka ditt kolhydrat intag

Läs mer om kosten här

http://www.slv.se/sv/grupp1/Mat-och-naring/Vad-innehaller-maten/Protein/