Forskare har identifierat nya mekanism i uppkomsten av obotlig nervsjukdom Den brittiska astrofysikern Stephen Hawking är sannolikt världens mest kända person som lever med amyotrofisk lateralskleros (ALS), även känd som Lou Gehrig sjukdom.

ALS är en progressiv sjukdom i motoriska neuroner, nervceller som styr muskel funktion och nästan alltid leder till döden.

Forskare vid Institutet för molekylär bioteknik i den österrikiska vetenskapsakademin (IMBA) i Wien har nu identifierat en helt ny mekanism i uppkomsten av motoriska neuron sjukdomar.

Deras resultat kan ligga till grund för framtida behandlingar för dessa för närvarande obotliga sjukdomar.

MBA forskare, som arbetar med ett internationellt team av forskare under ledning av Josef Penninger och Javier Martinez, upptäckte en helt ny grundläggande mekanism som utlöser död hos motoriska nervceller.

Motoriska neuroner är nervceller som ansvarar för att stimulera musklerna. Förlusten av dessa motoriska nervceller i möss med en genetisk mutation i en gen som heter CLP11 leder till allvarlig och progressiv muskulär förlamning och i vissa fall, till döden.

"Vi har jobbat på att lösa funktionen av CLP1 genen i en levande organism under en lång tid. För att göra det har vi utvecklat  möss med dyssfunktion av CLP1 som var genetiskt inaktiverad. Till vår förvåning upptäckte vi att avaktiverade CLP1 ökar känsligheten för celldöd när de utsätts för oxidativ stress2.

Det leder till ökad aktivitet av p53 protein 3 och sedan till permanent förstörelse av motoriska nervceller ", säger Toshikatsu Hanada, en postdoktoral forskare som arbetar i labbet av Josef Penninger och första författare studien tillsammans med Stefan Weitzer.

Javier Martinez, en IMBA teamledare och medförfattare till studien, är specialist inom området ribonukleinsyra (RNA) forskning.

Hans forskargrupp har upptäckt CLP1 genen i en tidigare studie, publicerad i Nature år 2007.

Hittills har den exakta grundläggande funktion CLP1 i RNA biologi oklart. "Genom att avaktivera CLP1 har vi upptäckt en tidigare okänd ny art av RNA", säger Javier Martinez om den vetenskapliga relevansen av arbetet. "Denna ackumulering av RNA är en följd av ökad oxidativ stress i cellen.

Vi ser detta som en av de utlösande faktorerna för förlusten av motoriska nervceller som inträffar i ALS och andra neuromuskulära sjukdomar. Således har våra resultat beskrivit en helt ny mekanism för motor neuron sjukdomar. "

Josef Penninger, vetenskaplig chef vid IMBA och sista författare till studien, är entusiastiska över forskarnas slutsatser:

Läs mer här

http://m.medicalxpress.com/news/2013-03-mutated-gene-nerve-cell-death.html

 

anna-greta blixt

22 mars 2013 09:18

hoppas att det blir ett stort steg framåt för forskningen och att det snart fins en medecin som botar Ha det gott kram

judi

22 mars 2013 11:52

ja tack det hoppas jag oxå men så tar det ändå så lång tid för att ta fram en medicin

 

Mia

22 mars 2013 13:03

Oxidativ stress kan orsakas av flera faktorer, bl a för lite syre till cellerna. Finns det nåt som pekar på att als-patienter ofta har högt blodtryck eller snarkar? Att det är nåt sånt som orsakar mutationen i genen?

judi

23 mars 2013 07:17

Snarkning beror just på att den mjuka gommen faller ner och det medför för lite syre till cellerna ute i kroppen i svalget har man små muskler därför märks påverkan i dessa muskler tydligt .Högt blodtryck och als känner jag inte till men snarkning beror på många orsaker .Måste säga att jag snarkade långt innan jag fick min diagnos men det kan ha varit en påverkan från ALS som började så ? fyndigt du tänker mycket logiskt kanske något att beakta framöver när man skall ställa diagnos på ALS ? Jag har inte högt blodtryck snarare tvärtom .Gen mutationen kan vara ärftlig och vad detta beror på att det uppstår mutationer får jag skriva om en annan gång

 

Tyra

22 mars 2013 17:25

Jag förstår inte riktigt vad som orsakar als. Det är väl en mutation på DNAnivå, och medicin måste väl vara genterapi, då och den metoden är inte alls utvecklad.
Det känns helt hopplöst, med läkemedel mot als.

judi

23 mars 2013 06:28

Orsaken är okänd i de flesta fall endast 10% har en genetisk förändring och det som sker i ALS är på cellnivå bland annat med att generna förnyar cellerna på ett felaktigt sätt .det finns fler verkningsmekanismer men det är svårt med behandling just för att det sker på cellnivå

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...