Flera nya läkemedel testas mot ALS

13 000 blodprov

Peter Andersen är en av de forskare som fått forskningsbidrag från Hjärnfonden i år. Sedan 1993 har hans forskningsgrupp samlat in mer än 13 000 blodprov från ALS-patienter och deras anhöriga runt om i världen i syfte att hitta gener som är förändrade vid ALS. Idag har 209 olika mutationer i genen för SOD1 hittats och 49 av dem har Peter Andersens grupp identifierat

De olika mutationerna i SOD1-genen ger skilda sjukdomsförlopp, i vissa fall ett snabbt förlopp med en överlevnadstid på mindre än ett år, i andra fall har sjukdomen ett långsammare förlopp.

Peter Andersen och hans grupp deltar i flera kliniska studier där man testar läkemedel mot ALS. Bland annat har han varit med och testat ett läkemedel mot malaria, som minskar mängden SOD1 i ryggmärgsvätskan.

Han har också deltagit i studier där ett läkemedel (arimoclomol) som motverkar felveckningen av SOD1, testats på en mindre grupp patienter med mutationer i SOD1 genen.

-Arimoclomol är ett väldigt intressant läkemedel som nu kommer att testas i en Fas 3 studie, dvs i en större grupp patienter. Vi var med när läkemedlet testades tidigare och de patienter som fick läkemedlet klarade sig klart bättre än de som inte fick det.

Genterapi och hjärtsviktsmedicin

Det finns planer på fler läkemedelsstudier mot ALS bland annat med genterapi där syftet är att minska produktionen av SOD1. Ett läkemedel som i dag används för att behandla hjärtsvikt kommer också att testas på ALS-patienter och där är förhoppningen att nervimpulserna ska förstärkas.

Sedan mitten på 1990-talet har forskarna i Umeå preparerat celler från hudbiopsier man tagit från patienter och deras friska släktingar. Idag har man en samling på celler från cirka 80 patienter med olika typer av ALS som bär på olika sjukdomsgener för ALS.

Läkemedelsprövning på cellnivå

Genom att testa olika läkemedel på patientens fibroblaster kan forskarna se vilket som kan fungera som behandling för just den patienten. Det blir som en läkemedelsprövning på cellnivå. Metoden är under utveckling nu men i framtiden är det tänkbart att den kan användas som ett sätt att välja ut rätt behandling.

Hittat Här

https://www.hjarnfonden.se/2018/08/flera-nya-lakemedel-testas-mot-als/#

KI-forskaren Fang Fang har tilldelats det prestigefyllda ERC Starting Grant för sin forskning om bakteriefloran i magtarmkanalen och utvecklingen av den neurodegenerativa sjukdomen ALS. Totalt investerar det europeiska forskningsrådet (ERC) i år 603 miljoner euro i anslag till 403 unga, framstående forskare.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt men förödande neurodegenerativ sjukdom som i brist på effektiv behandling leder till döden inom några år efter diagnos.

På senare år har man allt mer börjat betrakta ALS som en så kallad systemisk sjukdom, som inte enbart omfattar det centrala nervsystemet utan även andra delar av kroppen.

I det projekt som nu finansieras av ERC, ska Fang Fang och hennes team undersöka det sjukdomsspecifika samspelet mellan kroppens ämnesomsättning, magtarmfloran och det adaptiva immunsystemet, vilket enligt forskarna kan spela en väsentlig roll i utvecklingen av ALS.

I projektet ingår även att i studier på möss försöka utvärdera en typ av behandling som inriktar sig på detta samspel. Forskarna kommer att använda sig både av epidemiologiska och experimentella metoder i sitt arbete.

Hittat Här 

http://www.neurologiisverige.se/prestigefyllt-anslag-als-forskning-publicerat-2018-08-15-1447-uppdaterat-2018-08-15-1532this-page-english-ki-forskaren-fang-fang-foto-martin-stenmark-ki-forskaren-fang-fang-foto-martin/

Orphazymsdoser första ALS patienten i fas 3-försök med Arimoclomol

Orphazyme har publicerat kriterierna för tidig tillgång till studien. Kliniker som vill att deras patienter ska titta på detta alternativ bör kontakta företaget och skicka in begäran här.
En av de sjukdomsmekanismer som är kända för att vara involverad i utvecklingen av ALS är proteinfyllnad (felaktig rumslig konformation) och aggregering i nervceller som styr rörelsen (motor neuroner). Forskare har letat efter sätt att rikta denna abnormitet som en terapeutisk strategi.

Arimoclomol, en läkemedelskandidat som för närvarande är i kliniska prövningar för behandling av ALS och andra sjukdomar, ökar produktionen av en grupp proteiner som kallas heat shock-proteiner (HSPs).
HSPs arbetar för att motverka proteinaggregatet, delvis genom att förbättra lysosomernas funktion - cellulära organeller som fungerar som avfallshanteringssystem för celler och arbetar för att avlägsna oönskade material.

"Baserat på läkemedlets verkningsmekanism och vår förståelse för den bakomliggande biologin hos ALS finns det god anledning att tro att alla patienter med ALS kan dra nytta av detta terapeutiska tillvägagångssätt," tillade Benatar.

Den randomiserade, placebokontrollerade fas 3-studien kommer att äga rum i 30 centra i Nordamerika och Europa.

Försöket förväntas inkludera 231 patienter som kommer att randomiseras i ett 2: 1-förhållande för att få antingen kapslar av arimoklomol eller placebo i upp till 76 veckor.

Den primära ändpunkten för studien är effektiviteten av långvarig behandling med arimoklomol jämfört med  placebo där man utvärderar en kombinerad bedömning av funktion och överlevnad.

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2018/08/14/orphazyme-doses-first-als-patient-phase-3-trial-arimoclomol/

André Rieu - Grande Valse Viennoise

Pågående utredningar

Nedan har vi listat av regeringen tillsatta utredningar och regeringsuppdrag som pågår just nu och som berör personlig assistans. Du ser vilken myndighet och/eller person som håller i utredningen. Vi uppdaterar listan efter hand som utredningarna blir klara och nya kommer

1. Översyn av insatser enligt LSS och assistansersättningen (statlig utredning)
   Gunilla Malmborg (tidigare Desiree Pethrus) ska göra en total översyn av LSS och assistansersättning. Kostnaderna, bedömningarna, privata anordnare, personkretsarna, huvudmannaskapet m.m ska analyseras. Tonvikt låg fram 30 april 2018 på besparingar och av personlig assistans, men 30 april togs spardirektiven bort och förslagen ska nu inte ge ökade kostnader . Klart 15 december 2018.
2. Översyn av yrket personlig assistent
   Utredningen ska undersöka personliga assistenters arbetsvillkor, belysa möjligheterna till introduktion, information och fortbildningsinsatser och vid behov föreslå åtgärder som leder till förbättringar. Klart 15 januari 2020.
3. Delegationen mot överutnyttjande av och felaktiga utbetalningar (Fi 2016:07)
   Sven Erik Österberg har i uppdrag att motverka överutnyttjande av och felaktiga utbetalningar från välfärdssystemen. Man ska göra omfattningsstudier av fusk och kriminalitet, redovisa orsaker och ge förslag till förändringar. Klart 1 december 2019.

Hittat Här

https://assistanskoll.se/Pagaende-utredningar-och-regeringsuppdrag.html

Månskäran i vattnet skimrar    

Idag har badat ute .Underbart att få röra sig helt obehindrat Jogga i vattnet ,får mig att känna mig frisk .Jag har kunnat simma ,men det gick inte idag.